纯合子家族性高胆固醇血症会有哪些症状表现-有来医生

纯合子家族性高胆固醇血症会有哪些症状表现 2023-10-16 16:30: 病情描述：

纯合子家族性高胆固醇血症会有哪些症状表现

王翠玲主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

擅长: 小儿呼吸系统疾病，如小儿发烧、咳嗽、反复呼吸道感染、...

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纯合子家族性高胆固醇血症其主要临床表现为血浆低密度脂蛋白胆固醇平极度增高(为正常人的6~8倍)、角膜弓、皮肤及肌腱黄色瘤、早发冠心病、主动脉瓣疾病。
一、典型症状
1、低密度脂蛋白胆固醇水平＞13ｍmol/L(＞500mg/dl)：患者胆固醇水平通常比正常人高6~8倍。
2、皮肤或肌腱黄色瘤：多见于跟腱、手部、肘部、膝下、眼睑等部位。
3、脂性角膜弓：角膜上邻近角膜缘的灰色或黄色混浊区，多于10岁前出现。
4、早发动脉粥样硬化性心血管疾病：如心肌梗死、卒中等，多在10岁左右出现冠心病症状，如胸痛、气短、头晕等，常在30岁前因心血管疾病死亡。
二、其他症状
纯合子家族性高胆固醇血症患者可伴随反复性关节炎和腱鞘炎，药物不能控制。