2023-10-26 16:53
家族性高胆固醇血症会有哪些症状表现
纯合子患者在10岁以前出现症状，杂合子患者多在30岁后出现症状，儿童患者多为纯合子，典型症状为皮肤及跟腱黄色瘤、早发性心血管病、角膜老年环等。
一、典型症状
1、皮肤及跟腱黄色瘤：皮肤及跟腱黄色瘤主要表现为肌腱黄色瘤和结节性黄色瘤，随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。肌腱黄色瘤为圆形和卵圆形皮下结节，质硬，不易活动，发生在肌腱部位，如跟腱、手、足、背等；结节性黄色瘤好发于身体的伸侧，发展慢，呈圆形，早期柔软，后期变硬。眼睑处可形成扁平状黄色瘤。
2、早发性心血管病：早发性心血管病以较早发生动脉粥样硬化为特征，出现冠心病症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉易发生严重的粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块。
3、角膜老年环：角膜老年环形成的原因是过量的脂质在角膜周边部基质内沉着，浸润形成角膜弓。该环呈白色，通常宽约1mm，外侧边界清楚，内侧边界稍模糊，与角膜缘之间有透明角膜带相隔。角膜弓不是家族性高胆固醇血症的特有临床表现，也可见于其他类型的高脂血症。
4、其他：其他临床表现包括反复性的多关节炎和腱鞘炎，主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节，消炎药物不能控制其症状。
二、其他症状
若病变累及主动脉瓣，患者可出现心室内的血不能有效射出，心房内的血进入心室的量减少，从而静脉回流减少，可有循环淤血，形成双下肢水肿。
