家族性高胆固醇血症是什么遗传

2023-11-11 12:42 浏览 33732 次

病情描述:

家族性高胆固醇血症是什么遗传

王欣
王欣副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

擅长: 冠心病、高血压、高脂血症、心绞痛、心力衰竭、心律失常...

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家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传病,它是由于低密度脂蛋白胆固醇受体基因突变所导致的一类家族遗传性疾病,一般有杂合子和纯合子等诸多不同的表型。对于纯合子的患者,血脂升高更为明显,患者常在很年轻时就出现严重的心血管疾病而死亡;而杂合子的患者血脂升高常不如纯合子那么显著,但是,也是发生心脑血管疾病的高危人群。

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