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眼底先天异常白化病有以下表现：
1、眼部皮肤与睫毛呈白色或黄白色，虹膜因缺少色素表现为灰色或蓝灰色的眼球；
2、视力明显减退，屈光不正，近视度数较高，可合...
霍银平│郑州大学第五附属医院
2018/04/09 播放（50538）
01:46
白化病是一种先天隐性遗传的疾病，基本病因就是由于遗传基因的缺陷，导致黑色素细胞合成黑色素的功能障碍，不能产生黑色素。会出现皮肤，还包括眼睛、毛发等器官的色素缺失，出现白化...
吴剑波│武汉大学中南医院
2023/08/03 播放（32176）
"白化病是一种比较常见的遗传性疾病，属于单基因的隐性遗传病，它是由于患者体内的一个基因突变而影响到黑色素的合成，而导致出现一系列的临床上的表现。由于基因突变导致患者的体内酪氨酸...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/06/25 收听(21134)
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白化病患者黑色素细胞的数目和黑色素细胞的形态正常，是由于先天的黑色素形成机制发生障碍，不能使毛发产生黑色素就变成了白色毛发，所以看到头发、眼眉，甚至眼毛、身上的汗毛都是白...
张文娟│北京大学人民医院
2020/02/29 播放（54954）
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白化病是先天性的遗传性疾病，是经典的单基因遗传病，与色素合成有关。即基因突变后，正常色素不能合成，引起皮肤、毛发或眼睛等部位的色素缺乏，常伴有眼球震颤、视力低下、怕光、斜...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2021/09/22 播放（52970）
白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，所引起的一组单基因遗传病，也就是由于先天基因突变导致不能维持人体正常颜色，患者主要表现为眼、皮肤、毛发等部位色素减退或...
闫言│中国医学科学院整形外科医院
2020/03/31 收听(14602)
"白化病它是一种没有办法治愈的遗传病，它是由于不同基因突变导致了黑色素，或者是黑色素体生物合成缺陷引起一组单基因遗传病，其实它是先天性基因突变导致人体不能够维持正常皮肤颜色。对...
王晓阳│首都医科大学附属北京安贞医院
2020/04/03 收听(72774)
"白化病，是由酪氨酸酶缺乏或功能减退，引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏，或合成障碍，所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他...
于雷│松原市中医院
2018/05/21 收听(33900)
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白化病是由于基因突变所导致的一种先天性遗传性疾病，白化病的发生是由合成黑色素的基因突变所致，由于基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起。临床表现就是皮肤、毛发以及...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/10/27 播放（36281）
白化病是一种基因缺陷的疾病，是先天性的，是由于基因的缺陷导致黑色素细胞不能产生黑色素，导致身体里面缺乏黑色素引起来的。白化病是一种单基因的隐性遗传疾病，是什么意思呢？它是由某一...
齐蔓莉│天津市人民医院
2020/03/26 收听(64076)
"白化病是由酪氨酸酶缺乏或者功能减退，引起皮肤及附属器黑色素缺乏或合成障碍，所导致的遗传性白斑病。患者视网膜没有色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，皮肤和眉毛、头发以及其它体毛会...
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2018/12/18 收听(57872)
"白化病是皮肤、毛发以及眼睛色素缺乏的一种先天性皮肤病。该病属于遗传性疾病，病人常有家族史，有的已遗传数代。白化病人黑素细胞的数目与形态正常，而且多巴反应多为阳性。由于先天性的...
崔琳静│淮北市人民医院
2019/03/12 收听(96130)
白化病并不影响寿命，因为白化病并不会直接危害人们的生命。白化病本身属于一种常染色体显性遗传性疾病，这种疾病主要表现为全身出现白化样改变，头发、瞳孔、皮肤表面的色素脱失，这...
魏国│山东大学第二医院
2020/04/29 阅读(3331)
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白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一种单基因遗传病。患者通常表现为眼睛或眼睛、皮肤、毛发部位色素减退和缺乏，常伴有眼球震颤、畏光、视力低下等...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2019/06/26 播放（65092）
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白化病根据突变基因的不同，症状不同，分为两大类。一类是单纯性白化病，又称为非综合征型白化病，表现为皮肤、毛发颜色浅淡、虹膜半透明、眼球震颤、怕光，或特殊的眼白化病，主要是...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2018/08/14 播放（69548）
"白化病表现为全身皮肤、毛发和眼部组织色素的先天性减少或者缺失，属于常染色体隐性遗传性疾病。临床上得分为酪氨酸酶阴性型，此型患者白化程度完全，缺陷会终生保持，终生无色素的完全性...
崔琳静│淮北市人民医院
2019/03/12 收听(92528)
"白化病是一种遗传性皮肤疾病。这种疾病主要是由于络氨酸酶缺乏或者功能减退，引起的一种皮肤以及附属器的黑素细胞合成黑色素发生障碍，从而形成白色外观的疾病，一般是不可以治愈的。患者...
许光仓│镇江市中医院
2018/09/11 收听(58312)
白化病是由于基因突变导致黑色素或生物体合成缺陷引起的遗传病，简单讲就是由于先天性基因突变，导致不能合成黑色素来维持正常的皮肤颜色。根据白化病的临床表现特点分为三大类：一、眼白化...
丁晓岚│北京大学人民医院
2020/04/07 收听(37016)
01:45
白化病的患者可以染发，但是不建议过度、频繁地染发，因为白化病是一个先天性的遗传性疾病，目前无法治愈，会伴随终生。 染发剂里面含有的着色成分对苯二胺对人体有伤害...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/10/27 播放（38115）
