高同型半脱氨酸血症是什么病

2023-06-02 00:30

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高同型半胱氨酸血症是属于罕见的常染色体隐性遗传病,由于同型半胱氨酸代谢的酶缺陷,使得血中同型半胱氨酸追击,尿液中同型半胱氨酸过量。临床表现首先是眼部的异常,患者可有眼部的症状,比如晶状体的异位、视神经萎缩、视网膜脱落、近视、白内障,对心血管产生严重的影响,可能出现广泛性的冠状动脉粥样硬化,因为血栓形成和冠状动脉闭塞,发生死亡。
骨骼和肌肉也可以出现,比如像类马凡综合征的表现,蜘蛛样的细长指、肌肉纤细、纤弱高体型、植体细长、脊柱侧凸或后凸,可有毛发的淡黄、稀少而质脆、面色潮红、网状的青斑,有些患者可以表现为高足弓外翻和鸡胸,有些人可以出现智力低下、癫痫发作、偏瘫、失语或精神发育迟滞。高同型半胱氨酸血症没有成熟的治疗措施,主要是饮食控制,水果、蔬菜、低脂奶饮品、低饱和脂肪酸和低脂肪膳食,可以降低空腹血清同型半胱氨酸水平,限制动物蛋白的摄入量,对于因为饮食环境因素所造成的高同型半胱氨酸血症,可以补充维生素B6、维生素B12、叶酸。

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