宝宝染色体异常的表现

2023-12-13 10:21

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宝宝染色体异常的表现常见于指纹的变化,常出现的几种叫通贯手,也叫猿线,桥贯手叫过渡Ⅰ型,叉贯手叫过渡Ⅱ型,中贯手叫细腻型,有特殊的变化。再就是临床表现,常见遗传性疾病临床表现与特征,各种遗传病,不论是染色体病还是先天代谢性疾病,都有一系列临床特征提供诊断线索。
多数遗传病有发育落后、生长迟缓、智能落后、面容异常、四肢或脏器畸形、皮肤毛发,以及五官的改变。新生儿出现黄疸不退、长期腹泻、持续呕吐、肝脾增大、呼吸困难、低血糖、酸中毒、高氨血症、电解质紊乱、癫痫、昏迷、身体或尿液出现特殊的臭味,常是代谢病异常的表现。

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