小孩染色体异常也就是患染色体疾病，临床表现主要表现在以下几个方面：
1、有染色体病的孩子常表现有特殊面容，比如21三体综合征，就是属于一种染色体疾病，常表现为塌鼻梁、耳位低、高腭弓、双手的通贯掌、草鞋脚等。
2、染色体病常常还合并有很多的其他的先天畸形，比如容易合并先天性心脏病、肢体或者骨骼发育的异常。
3、孩子常表现为生长发育的落后，即体格的矮小、体重偏轻、食欲低下。
4、孩子会表现为就是智力落后，常常的运动功能、语言功能也都落后。