四个月宝宝的染色体异常共同的表现有出生体重低、生长发育迟缓、智力障碍、面容特殊、肢体畸形、生殖器发育不良、皮肤纹理的改变等异常，这些共同的特征可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。
染色体畸变造成的疾病都表现为多发畸形和功能障碍，所以称综合征，畸变累积的染色体片段越大，受累基因越多，病症越严重，严重者可致死亡。
染色体畸变涉及的染色体若不相同，则累积的基因也不相同，出现的症状也各不相同，并各具其特征，形成某种畸变综合征。