女性如果有染色体异常的表现，大部分在外观上看不出来，但是通过做检查能够发现异常。有染色体异常的女性通常存在生殖系统方面的畸形，比如阴道纵隔、子宫纵隔，还有就是鞍状子宫、双子宫等。还有一些染色体异常的女性并没有这些情况，只是单纯的染色体异常的携带者。另外，有染色体异常的女性，在怀孕的问题上常常会遇到很多困难，会常常出现不明原因的稽留流产，还有就是胚胎停育等，都是因为染色体异常导致受精卵发育异常引起。染色体异常疾病的诊断，主要还是要通过做基因检测才能够测出来。大部分轻微的染色体异常的女性，可以通过做胚胎移植或者在药物调整治疗后怀孕，所以一定要积极的去进行治疗。