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"脐膨出-巨舌-巨体综合征，也叫伯-韦综合征，它是一种少见的先天性畸形病变，是先天性过度生长综合征。此病发病率低，但死亡率高，主要特征为脐膨出，巨舌和巨体，可伴有其他畸形和异常...
马健│枣庄矿业集团中心医院
2023/07/12 收听(25390)
"脐部膨出考虑是脐疝引起，一般多见在新生儿，成年人也可以出现。其主要的原因是肚脐处有缺损，腹腔的内容物（主要以小肠为主）通过肚脐的缺损进入到皮下，在皮下表现出包块。一般质地比较...
汤大纬│合肥市第二人民医院
2023/04/27 收听(14962)
"18三体综合征是一种染色体疾病，是由于减数分裂时，染色体不分离所导致的。它的表现包括枕部后突、小头畸形、前囟宽、眼裂短、唇裂或伴有腭裂、颈部皮肤过剩、气道食管瘘、双尿道，男性...
张云朝│聊城市第二人民医院
2023/06/06 收听(148)
21三体综合征是一种染色体病，临床上又叫Down综合征，主要的异常就在于人体的染色体，每一条染色体都有两条，21三体综合征在21号染色体有三条染色体，也就是多出来了一条染色体，...
肖娟│北京协和医院
2023/06/04 收听(84266)
"人类一共有46条染色体，也就是23对染色体。常见的三体综合征，是指21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。21-三体综合征也叫先天愚型或者唐氏综合征，是指在21...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2023/08/26 收听(95602)
"脐膨出是一种先天性腹壁发育畸形的情况。它是因为先天性的腹壁发育不全，在这个脐带周围形成了腹壁的缺损，导致腹腔内的脏器脱出，是一种常见的新生儿畸形。一般在脐膨出的同时，还合并有...
朱安之│聊城市第二人民医院
2023/02/01 收听(45044)
"21三体综合征，又叫唐氏综合征也称为先天愚型，是由于孩子染色体先天发育异常，多出一条21号染色体，从而导致的先天性遗传性疾病。一般21三体综合征的患儿，60%左右的孩子在宫内...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/02/26 收听(99266)
01:55
13-三体综合征是外国专家Patau1960年首次发现，所以又叫Patau综合征。因为发病机理是体细胞内基因组额外多出一条13号染色体，所以通俗叫13-三体综合征。新生儿...
李聪敏│河南省人民医院
2023/09/28 播放（71320）
"21-三体综合征又叫唐氏综合征，是因为染色体异常而导致的先天性疾病，多数患儿在孕期就会有早期流产，即使出生也会存有特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及多种畸形发生等的严重后遗...
李梅│哈尔滨市儿童医院
2023/02/06 收听(26156)
"巨舌是指舌组织增生和水肿引起的舌体巨大，巨舌可以有各种不同的原因所引起，如血管瘤、淋巴管瘤、神经纤维瘤、甲状腺功能低下、血管神经性水肿、淀粉样变及其他疾病等等。常见的有原发性...
金鑫│枣庄市中医医院
2023/01/14 收听(80914)
"脐膨出是一种比较常见的先天性腹壁发育畸形，造成了脐带周围缺损致使腹腔内脏器脱出于体外。膨出内容物多为未完全回纳的肠组织，或者肝脏等腹腔脏器。脐膨出后常伴有呼吸循环、肠麻痹、腹...
奚玉廷│聊城市第二人民医院
2023/03/08 收听(87210)
"Felty体综合征是类风湿关节炎的一个亚型，这一类的病人通常除了有类风湿关节炎的关节表现以外，同时还可以有脾大、白细胞的减少，尤其是中性粒细胞的减少。这是一种特殊类型的类风湿...
刘燕鹰│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/11/05 收听(93726)
18三体综合征，又叫爱德华氏综合征，主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)，接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)...
张云朝│聊城市第二人民医院
2023/12/14 收听(24646)
"18三体综合征是指胎儿18三体综合征，顾名思义是18号染色体多了一条，是三条，正常人包括胎儿都是二倍体都是两条。18三体综合征是指18三体的胎儿的一些特点，比如大部分会有心脏...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2023/09/05 收听(67256)
01:41
毛滢│北京医院
2023/02/23 播放（53644）
"21三体征又称为唐氏综合征，是指染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病，21三体综合征的发生主要与高龄孕妇、卵子老化导致染色体不分离所引起。21三体综合征患儿通常具有明显...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/09/26 收听(24888)
"21三体综合征属于先天性遗传基因的问题，是受精卵在形成过程中，由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险，胎儿出生后表现出特殊面容，表现为眼裂小、眼外侧上斜，出现智力低下...
王建英│宿迁市人民医院
2023/04/18 收听(48352)
什么叫三体综合征？三体综合征就是俗称的21-三体综合征，它是人类最早发现的最常见的常染色体畸形病变，它的遗传学特征是第21号染色体呈阳三体征，所以叫做21-三体综合征。这个孩子...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/12/31 收听(55878)
21三体综合征又称为唐氏综合征，或者称为先天愚型，是由于染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病，大约有60%的患儿在胎内早期就会发生流产。而30%左右的存活儿则会在出生之后...
程娇影│中日友好医院
2023/09/30 收听(61544)
