脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征是什么病

2023-07-12 16:39

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脐膨出-巨舌-巨体综合征,也叫伯-韦综合征,它是一种少见的先天性畸形病变,是先天性过度生长综合征。此病发病率低,但死亡率高,主要特征为脐膨出,巨舌和巨体,可伴有其他畸形和异常,如低血糖、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等,另与某些肿瘤有一定的关系。此病为常染色体显性遗传,也可能为多基因遗传。

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