PJ综合征又称黑斑息肉综合征，是一种常染色体显性遗传病，属于良性病变。这种病临床上，大概是1/8000-1/200000的发病比例，所以属于一种罕见病。病人往往会有3大临床特点，具体分析如下：
1、黑斑：能看到皮肤色素的黑斑，通常在肢体末端、口唇等部位可以出现；
2、息肉：息肉可以在胃肠道任何部位，但是以回肠、空肠等部位更为多见。息肉可以没有任何症状，但是如果息肉很大，引起肠腔不完全梗阻，甚至完全梗阻时，就可以有腹痛、呕吐 、肛门停止排气排便等梗阻征象；
3、遗传性：因为是一种常染色体显性遗传病，在家族中表现为得这种疾病的机会就会更多。进行基因检测能够有效地排查家族中可能致病的人群，进行相应的胃肠镜检查，能够防患于未然。
