遗传代谢病筛查共几项

2023-01-08 09:27

病情描述:

遗传代谢病筛查共几项

何大可
何大可副主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精...

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遗传代谢性疾病主要筛查三大类:第一、血液,遗传代谢性疾病往往会出现某些物质的代谢障碍,导致这些物质在血液内的浓度明显升高,比如半乳糖血症血液中半乳糖的浓度明显升高。第二、尿液的检查,有些患者会出现尿液的异常,比如苯丙酮尿症。第三,要做基因的检测,遗传代谢性疾病是基因发生了缺陷,基因检测能够明确缺陷的部位。

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