唐氏高风险怎么办

2023-08-22 10:32

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在妊娠16-18周要对35岁以下的孕妇进行唐氏综合征的筛查,主要的筛查目标疾病是21三体综合征,即唐氏综合征,18三体综合征和开放性神经管畸形,筛查的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素,任何一项检测指标如果超过了正常范围的截断值称为高风险。对于唐氏筛查高风险的孕妇建议进一步做产前诊断,可以考虑做羊水穿刺染色体核型分析,这是胎儿染色体异常诊断的金标准。但是有些孕妇有羊水穿刺的禁忌症,或担心羊水穿刺会造成流产或感染的风险,也可以选择做母体外周血胎儿DNA的检测,即无创DNA的检测,以做进一步更准确的筛查。

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