唐氏儿高风险需要进一步做产前诊断，产前诊断是指有创的产前操作，包括绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺，这三种有创操作进行唐氏筛查。其中首选羊水穿刺，创伤小、成功率高，掌握羊水穿刺技术的人多，唐氏儿高风险经过有创产前诊断，从而确诊胎儿是否为唐氏儿。
通常情况需要做染色体的核型分析，了解21三体是否多了一条。另外要做基因芯片的检查，观察除了数目的异常外，染色体结构有没有发生变化，进一步确诊唐氏儿。如果一旦确诊唐氏儿，则需要终止妊娠。因为唐氏儿成活时间相对比较长，没有自理生活的能力，会给个人、家庭、社会带来沉重的经济负担和心理负担，建议终止妊娠。
