浙江省立同德医院
产科
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唐氏是一种染色体异常，即21-三体综合征，表现为智力低下，身材矮小等并发症。一般妊娠3个月时会到做早筛，妊娠中期4个月时做中筛，早筛、中筛结合起来，如果风险值＞1/270时，认为是高风险，但筛查不是确诊，筛查出高风险要再进一步确诊。所谓确诊是要做羊水穿刺，现在即使无创DNA筛查出高风险，也是属于筛查，不能作为确诊，只有通过羊水穿刺确诊。如果筛查是唐氏高风险，不建议直接到终止妊娠，因为这不是确诊，而建议继续到做羊水穿刺。如果羊水穿刺确诊为21-三体的唐氏儿，建议这时终止妊娠。
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"唐氏筛查，只是筛查胎儿是否有患唐氏综合征风险性的方法，并不是确诊的方法。唐氏筛查结果出现高风险，提示胎儿患有唐氏综合征的风险较高，但不是一定患有这种疾病。唐氏筛查高风险的孩子是否可以保留，并不能单纯根据唐氏筛查的结果作决定。实际很多唐氏筛查结果高风险的孩子，进一步检查后都是正常的。孕妇应尽快到上级医院就诊，做无创DNA或羊水穿刺DNA检查，进一步明确诊断。如果经过DNA检查后，确诊胎儿患有唐氏综合征，应及时终止妊娠。如果DNA检查结果排除唐氏综合征，就可以继续妊娠。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/07/31收听(96888)
"唐氏高风险是指生化唐筛高风险。对于生化唐筛高风险，下一步的处理建议做羊水穿刺培养羊水胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，作为染色体检查的确诊。有些妈妈会选择胎儿无创DNA检测，即NIPT，不用做羊水穿刺，无创没有胎儿流产的风险，准确度比生化唐筛理论上要高。但是临床医生不推荐用NIPT检查作为唐筛高风险的确诊检查，唐筛高风险确诊检查目前只有羊水穿刺，NIPT也是筛查的一种。"
赵晓东│北京医院
2019/10/07收听(94416)
"在妊娠16-18周要对35岁以下的孕妇进行唐氏综合征的筛查，主要的筛查目标疾病是21三体综合征，即唐氏综合征，18三体综合征和开放性神经管畸形，筛查的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素，任何一项检测指标如果超过了正常范围的截断值称为高风险。对于唐氏筛查高风险的孕妇建议进一步做产前诊断，可以考虑做羊水穿刺染色体核型分析，这是胎儿染色体异常诊断的金标准。但是有些孕妇有羊水穿刺的禁忌症，或担心羊水穿刺会造成流产或感染的风险，也可以选择做母体外周血胎儿DNA的检测，即无创DNA的检测，以做进一步更准确的筛查。"
毛滢│北京医院
2019/10/04收听(96482)
"唐氏筛查是孕期筛查胎儿有无先天性疾病的重要产前检查项目。唐氏筛查高风险如何处理，要根据具体哪一项为高风险，再来进行下一步检查。第一、如果21-三体综合征和18-三体综合征的结果为高风险，提示胎儿患有先天性染色体遗传疾病的概率比较高，应该进一步做羊水穿刺进行确诊。羊水穿刺能够直接明确胎儿到底是不是有染色体遗传疾病。第二、如果胎儿开放性神经管畸形为高风险，这种情况属于结构畸形，需要在怀孕20-30周之间通过连续两次系统B超，来判断胎儿有无神经管畸形的风险。因此唐氏筛查高风险需要进一步做羊水穿刺和系统B超。"
张露│山东省立医院
2019/08/09收听(13408)
"唐氏综合征高风险考虑是胎儿染色体异常引起的。引起唐氏综合征高风险的原因有以下几个方面：一、高龄。当孕妇年龄大于35周岁以上，胎儿患有唐氏综合征的风险会有大幅度的上升，年龄越大，风险越高。二、不良生活方式。长期熬夜、酗酒、吸烟，以及工作生活压力大，也可以造成胎儿染色体异常。由于普通唐筛的筛查率仅为60%左右，所以当唐筛结果为高风险时不必过于紧张。但是要遵医嘱，根据孕妇的年龄、风险截断值等选择无创产前DNA筛查或者羊水穿刺来确诊。"
2019/10/12收听(10464)
"唐氏筛查高风险，只提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，并不能确定胎儿患有唐氏综合征。出现这样的筛查结果，孕妇需要做羊水穿刺DNA检查或者无创DNA检查，进一步明确诊断。如最终确诊为唐氏综合征，孕妇应当在最短的时间里尽快终止妊娠。如果经DNA检查以后，排除唐氏综合征的可能，可以继续妊娠，孩子可以正常出生。唐氏综合征是21号染色体异常引起的一种先天性疾病，一般孕妇的年龄在35岁之以上时，卵巢功能衰退、卵泡老化，怀孕后胎儿就容易患唐氏综合征。家族中有染色体异常性疾病的女性，怀孕以后患染色体异常性疾病的几率也比较大，这些孕妇没有必要做唐氏筛查，可以直接做DNA检查。"
2019/07/30收听(17320)
"唐氏高风险考虑唐氏儿出生的几率比较高，但是也不用过于紧张，因为唐氏筛查准确率只能达到60%。出现唐氏高风险的现象，还需要进一步的检查，需要做无创DNA或者羊水穿刺的检查，才可以准确的判断是否有唐氏儿的现象。有唐氏高风险的时候，会检测到18-三体综合症或者21-三体综合症数值比较高，做无创DNA可以通过抽取孕妇的血清，排除唐氏儿的出生，也可以做羊水穿刺的检查，检查结果准确率能够达到99%以上，这才是排除唐氏儿的最终结果。"
王建英│宿迁市人民医院
2020/02/08收听(89996)
母亲怀孕期间做产检的时候，要做唐氏筛查。如果唐氏筛查出来是高风险，预示可能会生出21三体，也就... 肖娟│北京协和医院 2023/08/04播放(39520)
母亲怀孕期间做产检的时候，要做唐氏筛查。如果唐氏筛查出来是高风险，预示可能会生出21三体，也就...
肖娟│北京协和医院
2023/08/04播放(39520)
"怀孕以后做唐氏筛查出现高风险的人并不多，一旦唐氏筛查出现高风险，建议做无创DNA检测，也可以选择羊水穿刺检查，主要是排除先天愚型。如果经过无创DNA检查或者羊水穿刺检查结果为阳性，建议给予终止妊娠，可以做引产手术或者药物流产加无痛清宫手术。如果无创DNA检测或者羊水穿刺检查结果为阴性，可以继续妊娠，并且定期到医院做相应的检查，怀孕23-28周的时候一定要做四维彩超检查。"
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2019/10/11收听(47276)
"唐氏高风险是指做唐氏筛查、无创DNA时，提示唐氏综合征为高风险，这种情况下要引起重视，但是不要慌张，具体如下：第一、如果唐氏筛查提示唐氏综合征为高风险，这种情况准确性并不是特别高，可以通过羊水穿刺进行确诊，有相当一部分胎儿仍然是正常的胎儿，因为唐氏综合征的准确性只有60%-80%左右。第二、如果无创DNA提示唐氏综合征高风险，这种情况说明胎儿确诊的概率比较高。用无创DNA诊断唐氏综合征的准确性在15%-99%左右，这种情况依然需要做羊水穿刺进行确诊。如果最终确定存在唐氏综合征，只能放弃胎儿进行引产。但是，无论是哪种情况都不要慌张，进行标准的检查和治疗。"
2020/05/01收听(40332)
唐氏儿高风险需要进一步做产前诊断， 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/04/04播放(40694)
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/04播放(40694)
如果在怀孕16-20周做了羊水穿刺，或者产前筛查血清标志物确认唐氏综合征高风险，这个孩子就不宜继续保留下去。因为唐氏综合征是染色体畸形，临床表现为特殊面容、骨龄常落后于年龄、出牙延迟、前囟闭合晚、四肢短，通常喂养困难、智力低下。这种表现随着年龄的增长而逐渐明显，智商常在25-50，动作发育和性发育都延迟，男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。这些孩子伴有先心病的情况也会多一些，白血病的发生率比一般人要高出10-30倍。如果活到成年期，多在30岁以后就出现老年性痴呆症状，所以这是一种需要避免生出的孩子。
李梅│哈尔滨市儿童医院
2020/08/12收听(98762)
"唐氏高风险，有可能是父亲或者母亲的遗传基因方面的问题，由于遗传到上一辈基因会导致胎儿在出生之后是唐氏宝宝，唐氏宝宝的主要症状就是智力低下，属于是先天性遗传基因方面的问题。还有一种情况就是在受精卵形成的过程当中，由于受到某种原因的影响，导致基因的突变会引起唐氏高风险，出现有唐氏儿的现象，可能在这期间受到环境的影响或者气候影响，也有可能导致心情影响或者有吃到残留农药食物，也有可能是在使用药物的过程当中，受到药物的副作用，影响到受精卵，导致基因突变造成唐氏儿。"
2019/08/19收听(85782)
"孕期查出来唐氏高风险也就是患唐氏综合征，胎儿先天愚型的风险比较高，是孕中期筛查的重点，是染色体异常中最常见的一种，是胎儿多一条21号染色体所致。此病的发病率与孕妇的年龄相关，年龄越大发病率越高。通常胎儿合并其他畸形，如心脏畸形、唇腭裂，最好结合彩超检查。如果筛查阳性并非诊断，建议进一步做确诊试验，包括无创DNA和羊水穿刺，无创DNA的准确率是99%，羊水穿刺的准确率是100％。如果年龄大于35岁，建议做羊水穿刺。"
杜曲晓│郑州人民医院
2019/10/09收听(11416)
"在妊娠16-18周要抽取孕妇的外周血，进行胎儿染色体异常的血清生化学筛查。主要的筛查目标疾病是21三体综合征，也就是唐氏综合征，还有18三体综合征以及开放性神经管畸形。筛查的血清生化学指标包括游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。筛查的血清学结果要与正常的血清值进行比对并得出一个风险值，如果风险值超过正常范围的上限就诊断为高风险。高风险的孕妇要进行进一步的产前诊断，目前产前诊断的金标准是羊水穿刺、染色体核型分析，可以准确的检测出胎儿染色体的异常。但是如果孕妇有羊水穿刺的禁忌症，比如有出血、感染或者先兆流产、先兆早产的风险，可以给予进行母体外周血的胎儿DNA检测，也就是无创DNA检测，也可以对唐氏综合征进行有效的、更准确的筛查。"
2019/09/28收听(47238)
"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题，有可能父亲或者母亲有遗传基因，导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中，也有可能是受精卵形成之后，会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变，引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面，出现有唐氏综合征的现象，主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍，有明显的临床表面症状，表现出两眼的眼距比较近，这属于是先天性唐氏综合征的面容。"
2019/08/19收听(44926)
"唐氏儿又称二十一三体综合征，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变，宝宝在出生的时候有明显的特殊面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌，流涎比较多，头小而圆，前囟大，而且闭合延迟，颈短而宽。另外，唐氏儿表现为智能落后，最严重的临床表现是智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。另外，唐氏儿宝宝还表现有生长发育迟缓，宝宝的身长和体重比正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄。另外还可伴有脐疝、手指短粗，尤其是小指更短，中间指骨短、宽且向内弯曲。另外，大部分的唐氏儿有先天性心脏病的可能。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/08收听(15876)
"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体，如果由于各种原因出现一条多余的21号染色体，就称为21三体综合征，民间俗称唐氏综合征。患有唐氏综合征的胎儿或新生儿统称为唐氏儿，在孕期应该重点筛查胎儿患有唐氏综合征的概率，也就是唐氏儿的发生概率。尽量降低唐氏儿的出生概率，因为唐氏儿在出生以后，体格发育存在障碍、智力低下，会造成社会负担，以及家庭负担加重。因此唐氏儿是严重的染色体畸形，在孕期需要重点检查。"
2020/03/24收听(42714)
唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型，是一种21-三体综合征，属于染色体畸变所导致的一种染色... 肖娟│北京协和医院 2023/08/08播放(30380)
唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型，是一种21-三体综合征，属于染色体畸变所导致的一种染色...
2023/08/08播放(30380)
"唐氏儿也就是21三体综合征，也叫唐氏综合征，还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里面多了一条21号染色体，所以叫做21三体综合征。不论国家、种族和性别是不是一样，唐氏儿的面部特征都是非常相似的，有智力发育不全、生长迟缓。另外，因为染色体异常涉及许多的基因，临床表现为多器官、多系统的异常。唐氏儿发生率在700-900个里面就会有1个，相当于每20分钟就有1个唐氏儿降生，所以唐氏儿是非常多见的。特别是见于高危产妇，比如年龄大于35岁，或者妈妈有些高危因素，都可能导致唐氏儿的出生。"
孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院
2018/05/29收听(11046)
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