唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查的简称，是一种特殊意义的检查方法，目的是通过化验孕妇的血液，来检测母体血清中绒毛膜促性腺激素、游离紫杉醇和甲型胎儿蛋白的浓度，并且通过结合孕妇的年龄、体重以及相同的孕周等方面，来综合判断胎儿患有先天愚型、神经管畸形以及18三体等相关的危险系数。如果检查结果提示高风险，很有可能胎儿会患有先天愚型，也称为唐氏综合征，又称为21三体综合征。在这种情况下，有可能会导致存活者出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，严重的给家里生活和周围工作情况带来很多危害。
因此一旦发生唐氏综合征高风险，需要尽快进行产前诊断，进行产前诊断时，可以根据个人不同的状况选择NIPT，也称无创DNA或者羊水穿刺。对于羊水穿刺而言，有可能会引起少量的胎儿丢失，但是由于羊水穿刺是产前诊断的金标准，检测准确性几乎能够达到100%，因此对于羊水穿刺将会是最为明确的诊断。但是对于一些胎儿非常珍贵的孕妇来讲，有可能不愿意承担羊水穿刺带来的胎儿丢失风险，在这种情况下可以选择NIPT，NIPT对于21三体综合征诊断的准确性几乎能够达到99%，在某种程度上也可以部分替代羊水穿刺的效果。具体情况还是需要根据个人不同的状况，寻求医生的帮助和制定下一步的诊疗计划。
