一般唐氏综合征的检查是通过抽取母亲的血，查血中的AFP、HCG和雌三醇的水平，间接判断胎儿染色体异常的风险。任何检查都不是100%准确的，唐氏检查也是，它的准确率只有60%-70％。
为了最大限度降低假阴性率，也就是降低漏筛的可能，就要提高假阳性率。唐氏高危的假阳性率也是很高的，临床上不同的医院，不同的检测试剂盒，有不同的指控标准。
但是很多假阳性可以超过40%，也就是说唐筛高风险真正有问题的人连一半都没有，甚至会更低。所以，唐筛高风险不要紧张，可以做无创DNA检查或者羊水穿刺，以明确诊断。
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唐氏综合征风险为1:5000说明胎儿患有唐氏综合征的风险是低风险，唐氏综合征危险率的临界值一般为1-275，如果临界值小于275，则意味着风险比较低，是正常的。唐氏综合征是一种...
李林│河北医科大学第一医院
2020/04/23 收听(12192)
唐氏综合征的风险率在1/700-1/1000左右。孕妇年龄越大，唐氏综合征的风险率越高。对于高风险的孕妇，需要直接做染色体的检查，即无创DNA或者羊水穿刺的检查，避免唐氏儿的发...
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/08/22 收听(27840)
唐氏综合征又称21-三体综合征，是胎儿最常见的一种染色体畸形，一旦出生会引起明显的智力低下和体格发育障碍，而且缺乏有效的治疗方法。所以，在孕期必须筛查唐氏综合征，以判断唐氏综合...
张露│山东省立医院
2020/06/10 收听(52462)
"唐氏综合征的风险率临界数值是1\/270，大于这个数值应该是高风险，低于这个数值应该是低风险。不同年龄段的父母出生的孩子，唐氏综合征的概率是不一样的，还需要看家族中有没有类似...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/11 收听(33194)
"怀孕期间做唐氏筛查时，报告单上常用比值描述胎儿发生唐氏综合征的风险率。比值代表胎儿发生唐氏综合征的风险，比如1:10000，代表胎儿发生唐氏综合征的风险为10000个孩子里有...
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/07/01 收听(50904)
"唐氏综合征临界风险，说明宝宝有可能在出生之后有唐氏儿的现象，但是不能准确的判断，也有可能没有这种现象，出现这种结果时最好做进一步的检查，可以做无创DNA的检查。无创DNA是通...
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/14 收听(27846)
01:49
18三体综合征和21三体综合征以1∶270为界，如果超过此范围考虑高危，要进一步行羊水穿刺检查确诊，如果低于此范围，考虑低危，以往不需要进一步处理。现在有无创DNA检测，...
赵晓东│北京医院
2021/07/20 播放（52112）
02:17
梁卫兰│北京大学第一医院
2023/10/17 播放（47442）
"唐氏综合征是一种染色体缺陷性的疾病，又称为先天愚型，主要就是由于亲代之一的生殖细胞在解除分裂形成配子的时候，受精卵在有丝分裂21号染色体不能分离，由于单体型的患儿，大多不能存...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/08 收听(99806)
"唐氏综合征，又叫先天愚型，指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条，就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体，每一对是2条，一共是46条染色体。唐氏综合征也...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/06/30 收听(48690)
01:32
唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但唐氏综合征患者有3条。通常表现为智力障碍，同时伴发有其他的先天异常，其存活时...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/18 播放（37465）
01:58
唐氏综合征实际上是比较常见的染色体疾病，因为其存活率相对比较高，所以常常被认知。唐氏综合征又叫做21-三体综合征或者先天愚型。 其发病的原因主要是由于生殖细胞...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/12/27 播放（26051）
"什么是唐氏综合征？唐氏综合征是1866年一位英国医生叫唐，他首次提出来有一种特殊面容的患儿的特点，比如眼裂窄、眼距宽、吐舌、智能低下、大部分的还有心脏病等等。有这样面容以及特...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/04/11 收听(91158)
"唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为21三体综合征、先天愚型。主要是染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病，是最早被确诊的染色体病。60%的患儿在宫内早期就有...
刘玉杰│朝阳市第二医院
2018/08/24 收听(13282)
01:55
唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，在医学上也把它称之为21-三体综合征，就是因为人类正常的染色体每一号都是2条，但是因为21号染色体出现了条，所以是21-三体综合征...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/05/17 播放（79266）
"唐氏综合征是一种染色体缺陷病，又称为先天愚型，是由于基因突变引起，患儿的第21号染色体由正常的两条变为了三条，因此又称为21三体综合征，是我国发生率最高的出生缺陷病之一。患儿...
霍婧伟│北京中医药大学东方医院
2017/06/27 收听(37316)
"唐氏综合征也叫21三体综合征，是染色体病，主要表现为智力低下、生长发育迟缓和特殊面容，如鼻梁低、双眼眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、常张口伸舌等特殊面容。该病没有特殊治疗方法，可以...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2018/11/27 收听(26610)
"唐氏综合征又称为21三体综合征，是最常见的胎儿染色体异常，表现为智力障碍以及运动障碍，小孩面貌上有特殊的表现，比如眼距明显增宽、鼻梁塌陷，甚至鼻骨缺失，面部有痴呆的表现，舌头...
赵晓东│北京医院
2019/08/22 收听(68548)
"唐氏综合征是一种胎儿先天畸形，胎儿先天畸形居围产儿死亡的第一位，及时检测出严重的胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质量的重要手段之一。唐氏综合征又叫21三体综合征，先天愚型，...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/08/03 收听(91784)
"唐氏综合征，又称21-三体综合征，是第21条染色体出现异常引起的染色体性病变。如果孩子患有唐氏综合征，会引起出现身体的畸形，比如唇腭裂、先天性心脏病等。孩子最突出的表现是智力...
司振阳│南京市中医院
2019/07/11 收听(70826)
