唐氏综合征又称为21-三体综合征，即先天性愚型。唐氏综合征一出生就能发现，因为存在特殊面容，一般像儿科医生或产科医生都会对唐氏综合征有比较清楚的认识，从而识别孩子是不是唐氏综合征。家长有时候可能不会识别，但一般的儿科医生或产科医生都能识别。

唐氏综合征是染色体疾病，如果通过面容可以判定孩子是不是唐氏综合征。唐氏综合征的每个孩子都是通贯掌，加上特殊面容，这些都能发现。而且随着孩子的生长，患有唐氏综合征的孩子的能力与正常孩子的各种能力相比，包括大运动、手的精细运动、语言理解以及语言表达说话的能力，这些都会比不上正常孩子，存在全面落后。

而且个别小孩还会有合并一些其他畸形，比如先天性心脏病或伴有腭裂，所以唐氏综合征是最常见的染色体疾病。现在孕妇在怀孕时都进行唐氏筛查来筛查一下，看有无这个风险。如果有高风险时，需要复查，再进一步用其他方法。

还有高龄出产的孕妇，即母亲生出是唐氏综合征孩子的几率会较高，一般的高龄出产的母亲在孕期固定周数时，产科医生都会告诉母亲，要做羊水穿刺来排除唐氏综合征。所以唐氏综合征的发病率会随着妈妈年龄的增长而逐渐提高。