唐氏综合征风险率多少为正常

2023-11-22 04:19播放 :

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18三体综合征和21三体综合征以1∶270为界，如果超过此范围考虑高危，要进一步行羊水穿刺检查确诊，如果低于此范围，考虑低危，以往不需要进一步处理。现在有无创DNA检测，可以将低危人群排除，如果比值<1∶270，但是超过1∶1000，也有的单位以1∶2000为界，超过此范围考虑临界风险，要进一步检查无创DNA。

如果患者无创DNA检测提示低风险，可以随诊观察，如果无创DNA检测提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊。如果比值在1∶1000或者1∶2000以下称为真正低危，可以长期随诊观察。羊水穿刺检查是高危人群的确诊检查，抽羊水培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体数目和结构，做出明确诊断。

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唐氏综合征风险率多少为正常

"唐氏综合征的风险率临界数值是1\/270，大于这个数值应该是高风险，低于这个数值应该是低风险。不同年龄段的父母出生的孩子，唐氏综合征的概率是不一样的，还需要看家族中有没有类似的遗传性疾病。目前有唐氏筛查会根据年龄、化验等综合分析进行判断，给出一个风险率。唐氏综合征高危指的是唐氏筛查以后，怀唐氏儿的风险率比较高，因为唐氏综合征高危只是一个根据母亲血检测，再根据孕妇的年龄、体重等计算出来的一个风险指数。因此，唐氏综合征高危并不代表孩子就一定是唐氏综合征，需要进行羊水DNA的检查，这项检查结果的准确率可以达到99%以上，基本上可以确定孩子到底有没有风险。"

语音时长01:23''

曲朋安│烟台龙矿中心医院

2018/05/11收听(33194)

唐氏综合征风险率

"怀孕期间做唐氏筛查时，报告单上常用比值描述胎儿发生唐氏综合征的风险率。比值代表胎儿发生唐氏综合征的风险，比如1:10000，代表胎儿发生唐氏综合征的风险为10000个孩子里有1个。正常情况下唐氏综合征的风险率都应该为低风险，如果检查报告上提示高风险，则需做羊水穿刺或无创DNA协助诊断。如果报告单上提示临界风险，通常也需做无创DNA来进一步检查。如果为低风险，发生唐氏综合征儿的概率较低，不需做羊水穿刺或者无创DNA检查。但是唐氏综合征风险率也有假阴性情况，准确率仅有60%-70%。"

语音时长01:28''

于荣│首都医科大学宣武医院

2020/07/01收听(50904)

唐氏综合征风险率

唐氏综合征又称21-三体综合征，是胎儿最常见的一种染色体畸形，一旦出生会引起明显的智力低下和体格发育障碍，而且缺乏有效的治疗方法。所以，在孕期必须筛查唐氏综合征，以判断唐氏综合征的发生概率，最常用的方法就是唐氏筛查。唐氏筛查所规定的唐氏综合征截断值为1:270，如果风险值＞1:270就是高风险，如果风险值介于1:271-1:1000之间就是临界风险，如果风险值低于1:1000就是低风险。所以对于唐氏综合征，要根据不同的风险结果决定下一步的处理方法，可以选择观察，做无创DNA或者羊水穿刺。

语音时长01:11''

张露│山东省立医院

2020/06/10收听(52462)

唐氏综合征风险率

唐氏综合征的风险率在1/700-1/1000左右。孕妇年龄越大，唐氏综合征的风险率越高。对于高风险的孕妇，需要直接做染色体的检查，即无创DNA或者羊水穿刺的检查，避免唐氏儿的发生，也就是先天性愚型。生小孩的孕产妇一定要做唐氏筛查，唐氏筛查可以通过抽血计算出风险率。高危的可以达到1/200-1/300，对于高风险的孕妇，一定要再进一步无创DNA或者羊水穿刺的检查。如果是高龄孕妇，或者家族中有唐氏儿，或者曾经生过唐氏儿的孕妇，可以不做唐筛检查，直接做无创DNA或者羊水穿刺检查，避免唐氏儿的发生。

语音时长01:24''

王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院

2018/08/22收听(27840)

唐氏综合征风险率高怎么办

"唐氏综合征风险率高，需要进一步做羊水穿刺以确定诊断。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是在怀孕15-20周对于妈妈所做的非常重要的检查项目。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天畸形、神经管缺陷的风险系数。如果唐氏筛查结果是高风险，就意味着孕妈妈需要进一步的进行确诊检查，以明确胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，也就是在B超引导下取羊水，对胎儿细胞进行染色体的分型。除羊膜腔穿刺术外，产前筛查的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。"

语音时长01:22''

周明芳│首都医科大学附属北京地坛医院

2020/06/04收听(23454)

唐氏综合征风险1:5000说明什么

唐氏综合征风险为1:5000说明胎儿患有唐氏综合征的风险是低风险，唐氏综合征危险率的临界值一般为1-275，如果临界值小于275，则意味着风险比较低，是正常的。唐氏综合征是一种染色体异常所导致的疾病，患有这种疾病的孩子有明显的智力障碍，会给家庭带来很大的负担，所以唐氏综合征成为孕期必须要检查的项目。需要提醒大家的是虽然筛查结果为低风险，但是却不能表示孩子一定不会患有唐氏综合征，只能说明风险较低。如果孕妇存在一些高危因素，比如年龄比较大或者生过有这种异常的孩子，建议进一步对染色体进行检测。

语音时长01:20''

李林│河北医科大学第一医院

2020/04/23收听(12192)

唐氏综合征临界风险

"唐氏综合征临界风险，说明宝宝有可能在出生之后有唐氏儿的现象，但是不能准确的判断，也有可能没有这种现象，出现这种结果时最好做进一步的检查，可以做无创DNA的检查。无创DNA是通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的年龄、身高、体重综合分析，判断、评估胎儿的具体情况，无创DNA的准确几率能够达到99%，在确定胎儿没有问题的情况下，再让其出生，能够减少唐氏儿的机会。如果做无创DNA检查的时候还有问题，还是临界风险，有必要再做羊水穿刺的检查，羊水穿刺属于是最终的结果，直接抽取羊水，直接判断胎儿的具体情况，检查准确率比较高。"

语音时长01:17''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/14收听(27846)

唐氏综合症风险率多少为低风险

"由于每家医院在检查唐筛时所使用的仪器、试剂、计算方法不同，所以风险截断值也有所不同。但是大多数医院使用1\/270为风险截断值，也就是说，如果唐筛结果小于1\/270，说明唐筛属于低风险，如果唐筛结果大于1\/270属于高风险。唐筛是在怀孕15-21周时通过抽取孕妇的静脉血，检测血液中人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、甲胎蛋白的浓度，结合孕妇的孕周、年龄、体重等，通过一定的方法计算出唐氏综合征的风险值。唐筛主要检测21三体、18三体综合征的风险，因为唐氏儿存在一定的智力发育障碍和体格发育障碍，而且目前没有好的治疗方法，所以为了避免生出唐氏患儿，建议孕妇按时做唐筛。"

语音时长01:28''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/09/02收听(63792)

唐氏综合征怎么引起的

"唐氏综合征是一种染色体缺陷性的疾病，又称为先天愚型，主要就是由于亲代之一的生殖细胞在解除分裂形成配子的时候，受精卵在有丝分裂21号染色体不能分离，由于单体型的患儿，大多不能存活，所以一般只能出生3体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体，发病机制多数与孕妇、高龄导致卵细胞老化有一定的关系。复原之原因可以占到5%，仅有极少数的家庭遗传，其生殖细胞在减数分裂时形成自己不分裂，由于唐氏综合征的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代问题，要想怀孕的女性应该尽早的怀孕，女性怀孕的年龄越大，唐氏综合征的风险值就越大。"

语音时长01:21''

曲朋安│烟台龙矿中心医院

2018/05/08收听(99806)

01:58

唐氏综合征是如何引起的

唐氏综合征实际上是比较常见的染色体疾病，因为其存活率相对比较高，所以常常被认知。唐氏综合征又叫...

张晓蕊│北京大学人民医院

2023/12/27播放(26051)

唐氏综合征怎么引起的

"唐氏综合征，又叫先天愚型，指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条，就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体，每一对是2条，一共是46条染色体。唐氏综合征也就是在21号染色体出现3条，又叫唐氏21-三体综合征。21-三体综合征，主要表现是宝宝的智力低下，生活不能自理。所以如果在孕早期或者孕中期，经过唐氏筛查发现有异常，一般建议进行羊水穿刺。羊水穿刺是检测宝宝染色体异常的金标准，如果明确诊断宝宝是21-三体综合症，在28周之前是无生机儿，一般建议引产。"

语音时长01:20''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2018/06/30收听(48690)

什么是唐氏综合征

"什么是唐氏综合征？唐氏综合征是1866年一位英国医生叫唐，他首次提出来有一种特殊面容的患儿的特点，比如眼裂窄、眼距宽、吐舌、智能低下、大部分的还有心脏病等等。有这样面容以及特殊一些脏器异常的患儿，在1866年被唐这个大夫提出来，所以就用这个大夫的名字命名是唐氏综合征。一直到1959年科学家才发现唐氏综合征是为什么？是因为这样的人体内多了一条21号染色体，所以之后也管唐氏综合征叫做21-三体综合征，这样的孩子往往都是先天愚型，即智商是低的。用普通话讲就是有点傻的，这就是唐氏综合征。"

语音时长01:44''

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2020/04/11收听(91158)

01:32

什么叫唐氏综合征

唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但...

范翠芳│武汉大学人民医院

2023/04/18播放(37465)

什么叫唐氏综合征

"唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为21三体综合征、先天愚型。主要是染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病，是最早被确诊的染色体病。60%的患儿在宫内早期就有夭折、流产的现象，存活者有明显的智能落后、特殊的面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征的患儿一般容貌和体型会发生变化，如眼裂小、眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常。唐氏综合征的孩子有嗜睡的习惯，通常智力比平常人要低。"

语音时长01:15''

刘玉杰│朝阳市第二医院

2018/08/24收听(13282)

什么是唐氏综合征？

"唐氏综合征是一种染色体缺陷病，又称为先天愚型，是由于基因突变引起，患儿的第21号染色体由正常的两条变为了三条，因此又称为21三体综合征，是我国发生率最高的出生缺陷病之一。患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等，而且50%的患儿伴有先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短，平均存活年龄只有20到30岁，智商一般在20到50之间。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有关，高龄孕妇卵子老化是发生不分离的重要原因。唐氏综合征具有明显的特殊面容，比如眼距宽、鼻根低平，眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多，而且常见通贯掌纹。"

语音时长01:24''

霍婧伟│北京中医药大学东方医院

2017/06/27收听(37316)

01:55

什么是唐氏综合征

唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，在医学上也把它称之为21-三体综合征，就是因为人类正常...

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2023/04/01播放(79266)

什么是唐氏综合征

"唐氏综合征也叫21三体综合征，是染色体病，主要表现为智力低下、生长发育迟缓和特殊面容，如鼻梁低、双眼眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、常张口伸舌等特殊面容。该病没有特殊治疗方法，可以通过查染色体明确。在治疗时要采用早期的训练与教育，以使宝宝达到智能发育和体能的改善，于高龄产妇较常见。为避免该病的发生，目前在产前孕检可以做筛查，所以，要做好产前筛查和诊断工作。"

语音时长01:12''

郭红枝│长治市妇幼保健院

2018/11/27收听(26610)

什么叫唐氏综合征

"唐氏综合征又称为21三体综合征，是最常见的胎儿染色体异常，表现为智力障碍以及运动障碍，小孩面貌上有特殊的表现，比如眼距明显增宽、鼻梁塌陷，甚至鼻骨缺失，面部有痴呆的表现，舌头常伸到嘴外。唐氏综合征是在孕中期要做的筛查项目，通过孕11-13周的B超测NT值，还有孕16-18周的生化筛查，以及胎儿无创DNA检测来做初步的筛查，如果筛查阳性或者孕妇年龄超过40岁，要做羊水穿刺培养胎儿细胞，直接观测染色体数目和结构。通过这些方法，绝大部分21三体综合征都可以筛查出来及时的终止妊娠。"

语音时长02:00''

赵晓东│北京医院

2019/08/22收听(68548)

啥是唐氏综合征

"唐氏综合征，又称21-三体综合征，是第21条染色体出现异常引起的染色体性病变。如果孩子患有唐氏综合征，会引起出现身体的畸形，比如唇腭裂、先天性心脏病等。孩子最突出的表现是智力比较低下，不能较好的接受高等教育。有特殊的唐氏综合征的面容，比如眼间距非常宽、眼睛非常小。如果怀疑孩子患有唐氏综合征，要及时地进行染色体的筛查。"

语音时长01:10''

司振阳│南京市中医院

2019/07/11收听(70826)

什么是唐氏综合征

"唐氏综合征是一种胎儿先天畸形，胎儿先天畸形居围产儿死亡的第一位，及时检测出严重的胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质量的重要手段之一。唐氏综合征又叫21三体综合征，先天愚型，是胎儿染色体异常当中最常见的一种，为第21号染色体多一条导致。一般正常人类是23对染色体，每对染色体两条，一共是46条染色体。21三体综合征就是第21号染色体多一条，是3条染色体。这种疾病随着母亲的年龄上升，发病率逐渐增加，唐氏综合征合有胎儿心脏畸形等。唐氏综合征筛查是产前筛查的重点，如果唐氏筛查示低风险，就不再进一步检查。如果高风险或者临界风险建议，无创产前筛查或者进行胎儿诊断。诊断为21三体综合征，建议终止妊娠。"

语音时长01:41''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2018/08/03收听(91784)

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