唐氏综合征实际上是比较常见的染色体疾病，因为其存活率相对比较高，所以常常被认知。唐氏综合征又叫做21-三体综合征或者先天愚型。

其发病的原因主要是由于生殖细胞形成胚胎的过程中，在减数分裂或者有丝分裂的这些过程中出现染色体的不分离导致。

正常人体内每对染色体是一对一对，在生殖细胞形成时，这一对中的两条染色体就会分开，各自进入到新的细胞中。

但如果在分离的过程中这两个染色体没分开，同时进入了一侧的细胞，另外一侧细胞肯定就空了，所以那边就是单体，这时就会形成所谓的21-三体综合征。

也就是正常人体内是每个染色体都有两条，但是21-三体综合征的孩子或者唐儿体内的21号染色体有三条。当然在形成过程中，另外一个如果少了一条一般就存活不了了，形不成胎儿，直接会死亡。

有三条染色体的这个孩子因为21号染色体比较短，所携带的遗传物质比较少，所以可能存活。但孩子生下来就会有染色体病的问题，比如智力低下、生长发育迟缓，包括有特殊的面容、皮纹、白血病，各种脏器畸形发生率就会比较大。

21号染色体发生不分离可能和父母的高龄有关，或者妈妈受到理化因素的刺激、辐射、病毒感染或者毒物的刺激等，都会导致不分离的发生，从而导致孩子形成唐氏综合征。