产前诊断门诊

上海市第一妇婴保健院?产前诊断门诊（产前诊断中心）成立于1998年，是全国首批、上海首家由政府批准挂牌的市级产前诊断门诊。科室的前身是1978年在复旦大学著名遗传学家薛京伦教授指导下建立的细胞遗传室，也是国内最早开展细胞遗传分析的实验室之一。

产前诊断门诊成立后，在上海率先开展了孕中期胎儿大结构异常系统超声筛查、中孕期唐氏综合征筛查、早孕期NT筛查、TORCH筛查及各种产前诊断技术，并通过上海市妇女保健所的工作网络对全市产前诊断工作进行培训、质控及指导，负责对全市产前诊断疑难病例提出会诊意见。2000年，在当时上海市卫生局妇幼处，历任医院院长、产前诊断中心主任陈如钧、邵敬於、王德芬、段涛院长的大力支持下，中心邀请了上海临床遗传学界的知名教授王世雄、邱蔚勤、任兆瑞教授，针对产前胎儿遗传疾病，创新性开设产科-超声-遗传专科医生多学科联合会诊门诊并进行制度化管理；2004年，孙路明教授、凌梅立教授针对胎儿结构异常的产前咨询问题，又开创性地联合复旦大学附属儿科医院建立了产科-超声-儿外科多学科会诊门诊，建立了胎儿出生缺陷管理多学科会诊制度，奠定了当今胎儿疾病多学科会诊（MDT）的基本雏形。

2014年产前诊断门诊成为首批国家高通量基因测序产前筛查与诊断的临床应用试点单位，规范开展无创DNA的产前筛查工作。迄今为止，本中心已完成近14万例的无创DNA产前大样本检测。2015年中心整合了上海的优势资源，建立罕见病研究和产前诊断技术平台，基于第二代测序技术，开展孕前携带者筛查及各种遗传疾病的产前诊断技术。

2020年在《促进市级医院临床技能与临床创新三年行动计划》中，中心作为负责产前诊断的协作单位获得了“儿童罕见病队列数据库及共享平台建设与应用”项目资助。在段涛教授，孙路明教授的带领下，目前一妇婴产前诊断门诊已成为国内少有的能独立对产前基因芯片技术、全外显子测序数据进行独立分析解读的中心之一。自项目落地之日起，共完成超声提示结构和发育异常胎儿的基因芯片检测样本共29665例，单基因遗传病产前家系诊断共4230例，覆盖超280种单基因遗传病病种。2014年起实验室常规开展项目，包括传统核型、唐氏血清学筛查、无创筛查、染色体结构变异（芯片技术）均参加了国家卫健委临检中心组织的实验室室间质量评价，并连续八年以满分及满意成绩通过考评。2021年通过全国临床和科研实验室全外显子测序室间质量评价考核。多年耕耘，中心培养了一支训练有素的孕前产前遗传咨询队伍，设置出生缺陷防控门诊、孕前产前遗传咨询门诊、复杂遗传疾病咨询MDT门诊，全流程打造出生缺陷防控体系，服务于民。获得中国遗传学会遗传咨询分会“遗传咨询师培训授权机构”，负责产前遗传咨询人员的培训。