胎儿医学科&产前诊断中心

上海市第一妇婴保健院胎儿医学科&产前诊断中心（产前诊断中心及胎儿医学科）是一个拥有深厚底蕴、掌握先进技术、引领学科发展方向的研究型创新型团队。科室经过时间的沉淀、学科的发展和人才梯队的建设，已经成为了国内一流，国际接轨的胎儿医学中心，拥有成熟的临床诊疗技术和雄厚的科学研究实力。目前科室拥有全职的胎儿医学亚专科临床医师14名、胎儿医学亚专科超声医师4名、专科护师4名、实验技师15名、科研及管理人员2名，其中正高级职称3名，副高级职称4名，博士10名，硕士14名，博士研究生导师2名，硕士研究生导师1名。产前诊断中心上海市第一妇婴保健院产前诊断中心成立于1998年，是全国首批、上海首家由政府批准挂牌的市级产前诊断中心。科室的前身是1978年在复旦大学著名遗传学家薛京伦教授指导下建立的细胞遗传室，也是国内最早开展细胞遗传分析的实验室之一。产前诊断中心成立后，在上海率先开展了孕中期胎儿大结构异常系统超声筛查、中孕期唐氏综合征筛查、早孕期NT筛查、TORCH筛查及各种产前诊断技术，并通过上海市妇女保健所的工作网络对全市产前诊断工作进行培训、质控及指导，负责对全市产前诊断疑难病例提出会诊意见。2000年，在当时上海市卫生局妇幼处，历任医院院长、产前诊断中心主任陈如钧、邵敬於、王德芬、段涛院长的大力支持下，中心邀请了上海临床遗传学界的知名教授王世雄、邱蔚勤、任兆瑞教授，针对产前胎儿遗传疾病，创新性开设产科-超声-遗传专科医生多学科联合会诊门诊并进行制度化管理；2004年，孙路明教授、凌梅立教授针对胎儿结构异常的产前咨询问题，又开创性地联合复旦大学附属儿科医院建立了产科-超声-儿外科多学科会诊门诊，建立了胎儿出生缺陷管理多学科会诊制度，奠定了当今胎儿疾病多学科会诊（MDT）的基本雏形。2014年产前诊断中心成为首批国家高通量基因测序产前筛查与诊断的临床应用试点单位，规范开展无创DNA的产前筛查工作。迄今为止，本中心已完成近14万例的无创DNA产前大样本检测。2015年中心整合了上海的优势资源，建立罕见病研究和产前诊断技术平台，基于第二代测序技术，开展孕前携带者筛查及各种遗传疾病的产前诊断技术。2020年在《促进市级医院临床技能与临床创新三年行动计划》中，中心作为负责产前诊断的协作单位获得了“儿童罕见病队列数据库及共享平台建设与应用”项目资助。在段涛教授，孙路明教授的带领下，目前一妇婴产前诊断中心已成为国内少有的能独立对产前基因芯片技术、全外显子测序数据进行独立分析解读的中心之一。自项目落地之日起，共完成超声提示结构和发育异常胎儿的基因芯片检测样本共29665例，单基因遗传病产前家系诊断共4230例，覆盖超280种单基因遗传病病种。2014年起实验室常规开展项目，包括传统核型、唐氏血清学筛查、无创筛查、染色体结构变异（芯片技术）均参加了国家卫健委临检中心组织的实验室室间质量评价，并连续八年以满分及满意成绩通过考评。2021年通过全国临床和科研实验室全外显子测序室间质量评价考核。多年耕耘，中心培养了一支训练有素的孕前产前遗传咨询队伍，设置出生缺陷防控门诊、孕前产前遗传咨询门诊、复杂遗传疾病咨询MDT门诊，全流程打造出生缺陷防控体系，服务于民。获得中国遗传学会遗传咨询分会“遗传咨询师培训授权机构”，负责产前遗传咨询人员的培训。胎儿医学科上海市第一妇婴保健院是国内第一家提出并实践胎儿医学亚专科学科建设体系，率先规范开展胎儿医学诊疗服务的医疗机构。2009年11月遵循“胎儿也是病人”这一新理念，在产前诊断中心的基础上，由在国外受过3年正规母胎医学专科临床受训的孙路明教授牵头，成立了国内第一个专门为胎儿看病的“胎儿医学门诊”。2010年2月，在卫生部产科临床重点专科评审标准中，段涛教授第一次明确提出将产科分为3个亚专科；2010年5月孙路明教授带领团队正式成立国内第一个胎儿医学科，传播胎儿医学新理念，强调“看病人，而不仅仅是看病”（Seepatients，notjustdisease），并成立产前诊断伦理委员会，开设胎儿医学心理门诊，真正把胎儿当做人来看待。胎儿医学科的疾病诊治紧紧围绕胎儿医学的各种专病，系统运用各种先进的影像技术、分子遗传技术、宫内干预治疗等新技术，系统创新性地搭建宫内精准诊断和治疗新技术平台，为患病胎儿提供临床-影像-实验室“一站式”（onestop)的孕前-产前筛查-产前诊断-宫内治疗-产时-新生儿-儿保的“一贯制”（underoneroof）全生命周期的照护。随着多学科的交叉融合，胎儿医学科与包括复旦大学附属儿科医院、交通大学附属上海儿童医学中心、新华医院、第九人民医院、五官科医院、华山医院、瑞金医院等著名三级甲等医院的优势学科和专家团队进行合作，针对胎儿出生缺陷和复杂遗传疾病提供精准的咨询，制定周密的围产期诊治方案。胎儿医学科践行的多学科会诊，是以胎儿医学专家为主导，以胎儿医学专病为导向的多学科间融合发展（MDT)，践行“目的地医疗（Destination)”，为病人提供最优质的服务。此外，胎儿医学科基于“5G+人工智能”的新兴技术平台，开创性地将胎儿疾病的咨询和宫内治疗服务扩展到“云端”，减少病人的奔波。孙路明教授带领胎儿医学团队多年来不断探索新技术，“规范先行、制度先行”，在精准产前诊断的基础上，围绕各种胎儿专病，在全国率先规范开展多种宫内干预治疗手术，包括胎儿镜胎盘吻合血管激光电凝术、各类血管凝固术（包括射频消融减胎术、激光电凝术等）、氯化钾减胎术、经肝静脉穿刺宫内输血术、胎儿胸腔-羊膜腔引流术、胎儿心律失常复律术、胎儿结构性心脏病介入手术等，现均已成熟应用于临床实践，并打造了一支针对胎儿危急重症的宫内治疗团队，开设了胎儿危急重症转诊的绿色通道，做到随时待命、规范诊疗，全天候为患病危重胎儿提供及时高效的诊治服务，治疗效果达到了国际先进水平。胎儿医学团队的科学研究聚焦在各种胎儿专病的诊治领域，获得国家级课题资助14项，省部级5项。胎儿医学团队牵头撰写了多部国家级胎儿医学临床指南和专家共识，包括双胎妊娠、非免疫性胎儿水肿、胎儿宫内生长受限；参与了多个产前诊断和胎儿医学领域的国际及国家级指南撰写；作为人民卫生出版社《妇产科学》五年制第九版主编单位及八年制第四版参编单位，首次开创性地将胎儿医学理念及胎儿疾病的规范诊治编写进教科书；主编主译多部胎儿医学经典专著。胎儿医学科目前是国家科技部“重大胎儿疾病宫内诊断和治疗新计划研发”的重大攻关课题主持单位、上海市产前诊断标准牵头制定单位、中华医学会围产医学分会胎儿医学学组组长单位。胎儿医学科&产前诊断中心不仅仅是胎儿疾病的临床诊疗中心，也致力于胎儿医学亚专科人才的培训。从创始之初，胎儿医学科就与加拿大、法国、比利时、美国、英国、荷兰、中国香港等多个著名的胎儿医学中心建立了广泛的合作和联系，开展学术交流活动。2008年创办了国内第一本产前诊断领域的专业期刊——《中国产前诊断杂志》；2011年举办了国内首个胎儿医学领域的学术大会——中国胎儿医学大会，并持续每年举办至今，成为国内胎儿医学领域的标杆性会议。中心已连续多年通过国际合作开设胎儿医学基本理论及技能的实训课程，举办了多次“国际胎儿宫内治疗培训班”，邀请国际顶级胎儿医学专家导师团实施规范的模拟实训带教；与国际产前诊断协会（ISPD）合作举办的产前遗传咨询课程，在业内受到了很好的反响。胎儿医学科设置独立的进修医生培养体系，有完整的亚专科轮转培养计划和严格的出科考核制度，已为来自全国25个省市、200多家医院的300多名进修医生提供胎儿医学各种专病诊治的规范化培训。中心基于国家科技部项目及培训网络，建立了国内第一个宫内治疗协作网络，积极推动开展多中心的胎儿医学临床研究。历尽10余年耕耘和发展，胎儿医学科&产前诊断中心已成为一个真正意义上与国际接轨、规范发展的、成熟的胎儿医学中心，并引领中国胎儿医学的发展。