神经外科

一、什么是肌张力障碍 　　肌张力障碍是一种具有特殊表现形式的不自主运动，多以异常的表情姿势和不自主的变换动作而引人注目。对肌张力障碍的描述最早可追溯到1652年Tulpius对痉挛性斜颈的描述，1911年0ppenheimsh首次提出变形性肌张力障碍一词以强调肌张力变化的特征。但人们也认识到该病尚有异常运动、姿势扭转、逐渐进展等特点，可能是一种遗传性、器质性病变，故Flatau与Sterling建议称之为进行性扭转痉挛。目前人们普遍接受的肌张力障碍的定义是1984年由国际肌张力障碍医学研究基金会顾问委员会提出的：是指一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。其特征性表现就是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的不自主运动和异常姿势，有别于一般意义上的肌张力增高或减低。 　　二、肌张力障碍的患病率如何 　　国外原发性肌张力障碍的调查显示患病率为370/100万，按此推算，世界范围内的约有300万人患有该病，实际上由于认识不足造成的漏诊或误诊，实际的患病人数要高于此。而对于继发性肌张力障碍，数目就更难统计了，例如，约1/3的脑瘫儿童可有肌张力障碍，约1/3的帕金森病患者可在病程中伴有肌张力障碍。 　　三、肌张力障碍是如何进行分类的 　　目前肌张力障碍可根据发病年龄、临床表现、病因、遗传基础、药物反应等因素综合分类，临床最常用如下分型： 　　（一）根据发病年龄分型 　　1、早发型：≤26岁，发病高峰在9岁左右，一般先出现下肢或上肢的症状，常常进展累及身体其他部位。 　　2、晚发型：>26岁，发病高峰在45岁左右，症状常先累及颜面、咽颈或上肢肌肉，倾向于保持其局灶性或有限地累及邻近肌肉。 　　（二）根据症状分布分型 　　1、局灶型：单一部位肌群受累，如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等。 　　2、节段型：2个或2个以上相邻部位肌群受累，如颅颈肌张力障碍（Meige综合征）、轴性肌张力障碍等。 　　3、多灶型：2个以上非相邻部位肌群受累。 　　4、全身型：下肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合，如扭转痉挛。 　　5、偏身型：半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍，常为对侧半球、尤其是基底节损害所致。 　　（三）根据病因分型 　　1、原发性或特发性性：肌张力障碍是临床上仅有的异常表现，没有已知病因或其他遗传变性病，如DYT-1、DYT-2、DYT-4、DYT-6、DYT-7、DYT-13型肌张力障碍。 　　2、肌张力障碍叠加：肌张力障碍是主要的临床表现之一，但与其他的运动障碍疾病有关，没有神经变性病的证据，如DYT-3、DYT-5、DYT-11、DYT-12、DYT-14、DYT-15型肌张力障碍。 　　3、遗传变性病：肌张力障碍是主要的临床表现之一，伴有一种遗传变性病的其他特征，如wilson病、嵴髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈病、帕金森综合征等。 　　4、发作性肌张力障碍：表现为突然出现且反复发作的运动障碍，发作间期表现正常。 　　依据诱发因素的不同分为3种主要形式： 　　（1）发作性起动诱发的运动障碍（PKD，DYT-9），由突然的动作诱发； 　　（2）发作性过度运动诱发的运动障碍（PED，DYT-10），由跑步、游泳等持续运动诱发； 　　（3）发作性非运动诱发的运动障碍（PNKD，DYT-8），可因饮用酒、茶、咖啡或饥饿、疲劳等诱发。 　　5、继发性或症状性：肌张力障碍是已知其他神经系统疾病或损伤的一种症状，病因多样，如脑外伤后、颅内感染后、接触某些药物或化学毒物等。 　　以下临床线索往往提示为继发性肌张力障碍： 　　（1）起病突然，病程早期进展迅速； 　　（2）持续性偏身型肌张力障碍； 　　（3）早期出现固定的姿势异常； 　　（4）除肌张力障碍外存在其他神经系统体征； 　　（5）早期出现显着的延髓功能障碍，如构音障碍、口吃和吞咽困难； 　　（6）混合性运动障碍，即舞蹈动作、肌张力障碍叠加帕金森症、肌强直、肌阵挛及其他运动； 　　（7）成人单个肢体的进展性肌张力障碍； 　　（8）成人发病的全身性肌张力障碍。 　　四、出现哪些症状时，我们就怀疑是肌张力障碍了呢？ 　　肌张力障碍是一种具有特殊表现形式的不自主运动，多以异常的表情姿势和不自主的变换动作而引人注目。 　　肌张力障碍的临床表现复杂多变：运动受累部位可波及全身肌肉，因受累肌肉的部位、范围和异常收缩的强弱变化不同，导致患者临床表现有极大差异，如眼睑痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛、痉挛性构音障碍、全身性扭转痉挛等。 　　肌张力障碍的病程常为进展、波动性，同一例患者在病程的不同阶段可能有不同的临床表现，一天当中患者的状态亦可因睡眠好坏、紧张与否、姿势运动（感觉诡计）而不同，给医生及患者的认知、临床诊断造成一定的困难。 　　但某些特征性表现有助于肌张力障碍的诊断： 　　1、肌张力障碍时不自主运动的速度可快可慢，可以不规则或有节律，但在收缩的顶峰状态有短时持续，呈现为一种奇异动作或特殊姿势。 　　2、不自主动作易累及头颈部肌肉，躯干肌，肢体的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌等。 　　3、发作间歇时间不定，但异常运动的方向及模式几乎不变，受累的肌群较为恒定，肌力不受影响。 　　4、不自主动作在随意运动时加重，在休息睡眠时减轻或消失，可呈现进行性加重，晚期症状持续，受累肌群广泛，可呈固定扭曲痉挛畸形。 　　5、病程早期可因某种感觉刺激而使症状意外改善被称为“感觉诡计”。例如痉挛性斜颈患者触摸下颌或轻托头部，可使扭曲的头位恢复正常。有时随意运动也可能抑制肌张力障碍，一般出现于面部和口-下颌部，例如唱歌或咀嚼可以减轻眼睑痉挛，被认为是感觉诡计的一种形式。随着病情进展，症状逐渐趋于恒定，甚至形成固定的痉挛畸形，感觉诡计消失。 　　6、症状常因精神紧张、生气、疲劳而加重。 　　五、先天性斜颈和痉挛性斜颈有类似的症状，如何区分呢？ 　　所谓先天性斜颈，系指出生后即发现颈部向一侧倾斜的畸形，其中因肌肉病变所致者，称之为肌源性斜颈；因骨骼发育畸形所致者，称之为骨源性斜颈。后者十分罕见，先天性斜颈是指新生儿一侧胸锁乳突肌挛缩，导致头和颌的不对称畸形，头倾向患侧，下颌转向健侧，头项活动不利的一组病证。本病诊断比较容易，小儿出生后数日至满月后在颈部见到能触摸到，在胸锁乳突肌上部、中部或下部肌性肿块，伴头颈倾斜畸形，即可确诊。 　　痉挛性斜颈是一种以颈肌扭转或阵挛性倾斜为特征的锥体外系器质性疾患。常发生于30~50岁的成人。临床表现起病缓慢，表现为颈部肌肉不自主收缩，导致头部不随意的向一侧旋转，颈部则向另一侧屈曲，可因情绪激动而加重。 　　病情多变，从轻度或偶尔发作至难于治疗等不同程度。本病可持续终身，可导致限制性运动障碍及姿势畸形。病程通常进展缓慢，1～5年后呈停滞状态。部分患者（约5％）发病后5年内可自发痊愈，通常为年轻发病，病情较轻的患者。 　　六、除了先天性斜颈外，肌张力障碍还要与哪些疾病进行区分呢？ 　　肌张力障碍还要与以下一些疾病进行区分： 　　1、精神心理障碍引起的肌张力障碍：特点为常与感觉不适同时出现，固定姿势，没有感觉诡计效用，无人观察时好转，心理治疗、自我放松及明确疾病性质后可好转甚至痊愈。 　　2、器质性假性肌张力障碍：眼部感染、干眼症和眼睑下垂应与眼睑痉挛鉴别；牙关紧闭或顿下颌关节病变应与口下颌肌张力障碍鉴别；颈椎骨关节畸形，外伤、疼痛或眩晕所致强迫头位、先天性颈肌力量不对称等应与痉挛性斜颈鉴别。 　　七、哪些因素会导致肌张力障碍呢？ 　　肌张力障碍的病因多样：肌张力障碍为一组异源性疾病，可以是独立疾病的突出或唯一症状，如原发性或特发性的痉挛性斜颈、眼睑痉挛、扭转痉挛等；也可以是多种其他神经疾病的伴随症状之一，如脑性瘫痪、脑外伤、遗传代谢病、药物或化学物质中毒所致疾病、神经变性病等，即症状性或继发性肌张力障碍；或为其他非神经组织、器官病变造成貌似肌张力障碍的异常动作或姿势，如斜视造成的头颈异常姿势，即假性肌张力障碍。精神心理源性的运动障碍病（或转换障碍）也常有肌张力障碍样表现。 　　八、肌张力障碍预后如何呢？ 　　肌张力障碍患者的预后有极大差异，全身型肌张力障碍常可缓慢进展、主要表现为不自主运动及不同程度的随意运动障碍。虽不直接危及患者生命，但异常的姿势和表情常置患者于尴尬无助的境地，严重时丧失正常工作和生活自理的能力。 　　多巴反应性肌张力障碍、发作性肌张力障碍、成人局灶型肌张力障碍经适当治疗常可保持基本正常的功能状态。 　　九、现在治疗肌张力障碍的方法有哪些呢？ 　　目前对肌张力障碍的治疗方法主要包括一般治疗、病因治疗、对症治疗和外科治疗。 　　一般治疗包括心理治疗、功能锻炼及中医按摩理疗等，适用于所有肌张力障碍患者，是临床治疗的基本内容。 　　病因治疗主要是针对继发性肌张力障碍的特定病因。对症治疗仍是目前肌张力障碍治疗的重点内容。 　　对症治疗包括： 　　1、传统口服药物的选择：一般而言，探索性的口服药物对肌张力障碍的疗效因人而异，常无确切、持久疗效。多数药物作用轻微或短暂，加大剂量时运动症状可能改善，但可能会出现患者不能耐受的全身毒副作用，如嗜睡、反应迟钝、口干、胃肠道不适、情绪异常等。 　　2、局部注射肉毒毒素的应用：局部注射肉毒毒素主要治疗局灶型肌张力障碍，可通过选择性的化学性失神经作用使靶肌肉松弛，重建主动肌与拮抗肌之间的力量平衡，达到减轻症状、矫正姿势、提高和改善运动能力的目的。 　　对节段或全身型肌张力障碍，局部注射肉毒毒素能有效控制最突出的症状，可作为其他治疗的补充。 　　但在具体实施过程中，有关适应证掌握、注射剂量选择、靶肌肉定位、并发症预防等治疗技能方面对操作者有较高要求，并且需要重复注射以维持疗效，频繁追加注射又可能导致抗体产生，临床所用剂量因安全性而受限，若受累肌肉广泛则并不可行，对一些复杂的运动功能障碍也很难恢复完全正常。 　　3、手术治疗的选择：对特别严重或保守治疗无效的肌张力障碍患者可考虑适合的手术治疗。 　　传统外周方式的手术治疗多有一定疗效，但创伤明显，也有相当数量的病例复发。脑深部电刺激（DBS）已应用于各种肌张力障碍的治疗，据报道原发性肌张力障碍在DBS植入术后症状可改善40％～90％，继发性肌张力障碍的症状改善则不如原发性。 　　相对帕金森病症状而言，肌张力障碍性运动对持续DBS的治疗反应可能延迟。固定的肌张力障碍性姿势在手术治疗后可能要经过长达数月~1年或更多时间逐步好转。DBS手术已经成为难治性肌张力障碍患者的首选治疗方法。尽管DBS比立体定向毁损术的破坏性小，但仍可发生某些并发症和副作用。这些问题可能因手术本身的过程（血肿）、部件（移位、折损、感染），或靶点相关的副作用（各种神经、精神病性的症状和体征）而引起。 　　九、想要做到预防肌张力障碍，我们要从哪些方面做起呢？ 　　随着分子生物学的发展，遗传因素在肌张力障碍发病机制中的作用越来越受到关注。对于这些有遗传背景的疾病，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。对于继发性肌张力障碍，关键还是要预防导致原发疾病的因素。 　　肌张力障碍是发病率仅次于帕金森病的运动障碍性疾病，长期以来由于病因复杂、机制不清且缺乏有效治疗方法等原因，一直为人们所忽视。近十年来，由于遗传基因的研究进展，加之出现了一些有效的治疗方法，肌张力障碍开始成为基础与临床研究的热点，也为广大患者带来了希望。目前对于难治性的肌张力障碍患者，尤其是原发性肌张力障碍（DYT1），继发性肌张力障碍中的迟发性肌张力障碍、脑外伤后肌张力障碍、肌阵挛-肌张力障碍综合征、Hallerroden-Spatz病、腹部异动症、神经棘红细胞增多症等可以考虑行DBS手术治疗。