苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症)

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    吴庆华 主任医师  副教授
    郑州
    胎儿先天缺陷的产前诊断、染色体病的诊断、各种单基因遗传性疾病(包括进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症、白化病等)的基因诊断和产前诊断、遗传咨询、复发性流产的诊治,性发育异常疾病如先天性肾上腺皮质增生的诊断,特纳综合症患者的长期管理等。

    任晓军 主任医师  副教授
    和平
    内分泌与代谢病,尤其擅长于糖尿病及其并发症的诊治,代谢综合征的诊治。

    姜雅秋 主任医师  教授
    沈阳
    糖尿病等代谢性疾病,甲状腺疾病、垂体疾病等内分泌疾病。

    马德琳 副主任医师  
    武汉
    各种内分泌及代谢疾病的诊治。

    李建薇 主任医师  副教授
    成都
    垂体相关疾病(肢端肥大症、库欣病、TSH瘤、泌乳素瘤、垂体前叶机能减退和尿崩症等,代谢性疾病(糖尿病、肥胖症、脂代谢紊乱、痛风和高尿酸血症等),以及内分泌代谢相关疑难病及罕见病。

    张春林 主治医师  
    沙坪坝
    糖尿病及相关并发症、甲状腺疾病、痛风等内分泌常见疾病的诊治有丰富的临床经验,擅长各类急救技术及急危重症的抢救治疗。

    李桃利 主治医师  
    西安

    脑部感染性疾病、脑血管疾病的诊断,如:急性脑炎、急性脑膜炎、脑出血、脑梗塞、脑水肿、苯丙酮尿症等疾病的诊治。

    赵立荣 副主任医师  
    呼和浩特
    新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、小儿癫痫、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)等的诊治。

    王先令 主任医师  副教授
    海淀
    糖尿病及慢性并发症、甲状腺疾病、脑垂体疾病、肾上腺疾病等内分泌代谢疾病的诊治。

    茅江峰 主任医师  教授
    东城
    内分泌代谢疾病的诊治,如垂体瘤、矮小症、巨人症等。

    包玉倩 主任医师  
    徐汇
    糖尿病、肥胖的病因诊断与个体化治疗;甲状腺、肾上腺疾病的诊断与治疗。

    丁晓颖 主任医师  
    虹口
    内分泌系统疾病的诊治,如糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松、肥胖等。

    黄知敏 主任医师  副教授
    广州
    糖尿病、甲亢与甲减、垂体瘤、肾上腺疾病、肥胖症、脂肪肝、痛风等疾病的诊治,特别擅长使用胰岛素泵短期强化治疗2型糖尿病,使患者获得长期无药缓解。

    张红 副主任医师  
    桂林
    本科常见病、多发病的诊疗积累了一定的临床经验,如新生儿肺炎、新生儿脐炎、新生儿脐疝、新生儿黄疸、新生儿腹泻等,尤其擅长危重新生儿转运及救治、极低及超低出生体重儿的养育,以及苯丙酮尿症、唐氏综合征等遗传代谢性疾病咨询、重症病理性黄疸患儿救治等。

    田成功 主任医师  教授
    南京
    糖尿病及并发症的预防、诊断及治疗;甲状腺及甲状旁腺疾病的诊断和治疗;肾上腺疾病的诊断及治疗;小儿肥胖与性发育异常的诊断和治疗;多囊卵巢综合征和高泌乳素血症的内科治疗领域;原发或继发性骨质疏松的防治。

    徐梅梅 副主任医师  
    合肥
    产前检查、产前出血、遗传代谢病、苯丙酮尿症、先天性心脏病、色盲、产力异常、唐氏综合征。

    阎胜利 主任医师  教授
    青岛
    甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退、糖尿病及其并发症、高尿酸血症和痛风、肥胖症、继发性高血压和疑难内分泌代谢性疾病的诊治。

    宋文惠 主任医师  教授
    太原
    擅长小儿内分泌疾病,如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时,对遗传代谢病,如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病(苯丙酮尿症)、智力发育落后的诊断和治疗,也存在丰富临床经验。

    杜培洁 主任医师  副教授
    郑州
    糖尿病、甲状腺炎、甲亢、内分泌失调、性早熟、低血糖症、高钙血症、甲状腺肿大、库欣综合征、侏儒症等疾病的诊治。

    吕楠 副主任医师  
    郑州
    智力障碍、脑瘫、发育迟缓、小儿脑瘫、苯丙酮尿症、自闭症、儿童孤独症、运动障碍性脑瘫的诊治等。

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