苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 青岛
- 单基因遗传病的基因诊断（脊髓性肌萎缩症、假肥大肌营养不良、软骨发育不全、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD等），不明原因反复自然流产的基因芯片分析，不明原因发育迟缓、智力低下患儿的基因芯片分析、遗传代谢病分析等。
- 保定
儿童生长发育监测、身高促进、矮小症、肥胖、性早熟、营养发育迟缓、新生儿疾病筛查、甲状腺功能减低、苯丙酮尿症及遗传代谢病注意力缺陷多动障碍、孤独症、语言迟缓、感觉统合失调、学习障碍、动作协调障碍等疾病的诊治。
- 郑州
- 诊治肥胖、糖尿病及其并发症(糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病周围神经病变)、甲状腺疾病(甲亢、 甲减、甲状腺结节、甲状腺炎)、甲状旁腺疾病(甲旁亢、 甲旁减)、肾上腺疾病(原发性醛固酮增多症、库欣综合征)、垂体疾病(垂体瘤、尿崩症、生长激素缺乏症矮小症)、骨质疏松、 电解质紊乱(低钾血症、低钠血症、高钙血症)、性腺疾病等多种内分泌疾病。对内分泌专业疑难罕见病具有较强的诊治能力。
- 长沙
- 心衰、心律紊乱、心源性休克、苯丙酮尿症、窦组织细胞增生性淋巴结肿、家族性少年肾单位肾痛、巴特氏综合征、布加氏综合征、遗传性毛细血管扩张症、川崎病、先心病、风湿热、先天愚型等疾病的诊断与治疗。
