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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症)

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儿童喂养困难及营养障碍性疾病、过敏性疾病及哮喘、儿童发育行为评估及发育行为障碍性疾病、身高促进、性早熟等生长发育疾病、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症及儿内科常见病、多发病、疑难病的诊治，婴幼儿早期干预与儿童早期发展综合指导

甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、甲状腺炎、垂体瘤、胰腺肿瘤、嗜铬细胞瘤、肾上腺肿瘤、库欣综合征、多囊卵巢综合征、糖尿病及其并发症、肥胖症、痛风、骨质疏松症等疾病的诊治。

儿童生长发育障碍性疾病、矮小症、性早熟、肥胖、自闭症、多动症、抽动症、苯丙酮尿症等疾病诊治及提供遗传代谢病咨询。

糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病、性腺疾病、肥胖症、生长发育迟缓等内分泌疾病的诊断和治疗，熟练掌握内分泌科常见疾病的诊治，并对内分泌相关疑难少见病有自己的认识。

糖尿病、低血糖、甲亢、甲减、部分甲状腺结节、甲状腺炎症、垂体瘤、垂体功能减退、垂体功能亢进、单纯性肥胖、高尿酸血症、骨质疏松症、高脂血症等疾病的诊治。

糖尿病以及相关并发症，还有甲状腺相关疾病的治疗，以及脂代谢异常的疾病等。

肥胖及代谢综合征的综合管理；青少年糖尿病和1型糖尿病的预防及全程干预；垂体疾病和神经内分泌疾病以及自身免疫性内分泌疾病的诊断和治疗。

糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风、糖尿病酮症酸中毒、高渗性昏迷、乳酸酸中毒、甲亢危象、垂体危象、高钙危象等内分泌疾病的诊断与治疗。

甲状腺疾病、糖尿病、肥胖、痛风、骨质疏松等内分泌代谢病的诊治。

小儿消化、神经、内分泌、泌尿系统常见疾病的诊治，如口炎、胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎等，尤其擅长高危儿及神经运动发育，熟练使用Peabody等运动发育量表。

新生儿疾病筛查病种(先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症)的咨询、临床诊疗和随访；熟练掌握儿童营养、护理、常见病预防及生活习惯培养的咨询和指导；掌握多种儿童智力测查方法的使用。

内分泌代谢疾病的诊治，如甲状腺功能异常、糖尿病、肥胖症等。

2型糖尿病、肥胖、代谢综合征及相关内分泌疾病的临床诊治和科研研究。

各种内分泌代谢病的诊断和治疗，特别是糖尿病及其并发症、甲状腺疾病的早期诊断和治疗。从胰岛素抵抗着手，开展对糖尿病、肥胖、血脂代谢紊乱、高血压等的综合防治。同时开展对更年期综合症、骨质疏松症的诊治，以及激素替代疗法，以提高人类的生活质量。

糖尿病及其并发症的管理及甲状腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病的诊治。

内分泌常见疾病和代谢性疾病的临床诊断治疗，尤其是对2型糖尿病血糖控制及其慢性并发症，如糖尿病微血管病变和周围神经病变的诊治，甲状腺机能亢进性疾病的鉴别诊断和治疗，甲状腺机能减退的临床诊治。

进行苯丙酮尿症、白化病、唇腭裂、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、肝豆状核变性、血友病等疾病的遗传咨询。

诊治各种内分泌代谢系统疾患，在甲状腺，垂体，肾上腺疾病及其他内分泌代谢系统的疑难病及罕见病的诊治上具有丰富经验，特别是在糖尿病及其并发症的防治上造诣深厚，在国内率先开展了自身骨髓干细胞移植治疗糖尿病工作。