苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
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- 郑州
- 无创产前诊断，苯丙酮尿症、白化病、肝豆状核变性、血友病、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、甲基丙二酸血症、遗传性耳聋、外胚层发育不良、地中海贫血等基因检测及产前诊断，各种染色体异常病、遗传咨询、产前诊断、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等。
- 蚌埠
- 小儿慢性咳嗽、鼻-鼻窦炎、新生儿疾病（新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿胎粪吸入综合征、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸等）、小儿感染性疾病（手足口病、疱疹性咽峡炎、轮状病毒胃肠炎、支原体感染性肺炎、EB病毒感染等）、小儿罕见病（苯丙酮尿症、成骨不全、白化病、进行性肌营养不良、马凡综合征等）的诊治，小儿各年龄段智能的测试及儿童保健方面的工作。
