苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
苏欣 主任医师 副教授
- 长沙
- 糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风等内分泌疾病的诊断与治疗。
吴元明 副主任医师 副教授
- 西安
- 各种疾病的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,尤其是进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、血友病、遗传性耳聋等常见遗传病产前分子诊断,习惯性流产、胚胎停止发育、神经肌肉相关遗传病等的基因筛查,肿瘤等个性化用药基因检测。
郭莉 住院医师
- 石家庄
- 新生儿疾病(新生儿败血症、新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿、低出生体重儿、新生儿低血糖症、新生儿营养与神经发育、危重症新生儿抢救等)和遗传代谢病(甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型等有机酸血症)。
任淑敏 主治医师 助教
- 郑州
- 常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等,还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。