肝豆状核变性(别名：Wilson病)
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- 广东
- 运动障碍为主要表现的遗传病，如肝豆状核变性、脊髓小脑性共济失调、发作性运动障碍病、遗传性痉挛性截瘫、肌张力障碍等；神经肌肉疾病如运动神经元病、代谢相关的肌病；朊蛋白病如CJD和FFI等。
- 广东
- 运动神经元病（又称渐冻症、肌萎缩侧索硬化）、线粒体病、重症肌无力、先天性肌病、肌营养不良、格林巴利综合征、腓骨肌萎缩症、淀粉样变性周围神经病等肌病、周围神经病及神经系统疑难罕见病。可来就诊患者：肌无力、肌萎缩、肌跳、肌电图提示神经源性或者肌源性病变。
