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结节性硬化症
(别名：结节性脑硬化;Boumeville病;结节硬化)
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安丽营
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吉林大学第一医院
基因诊断中心
长春
遗传病的咨询，包括血友病、进行性肌营养不良、耳聋、神经纤维瘤病、多囊肾、肝豆核变性、苯丙酮尿症、结节性硬化症Brugada综合症等。肿瘤靶向药的指导，如肺癌、结直肠癌靶向药物的选择，遗传性肿瘤基因检测的咨询，如乳腺癌、甲状腺癌、胃癌、结直肠癌、胰腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、视网膜母细胞瘤等。染色体异常基因检测咨询，常见疾病包含反复流产、自闭症等。
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