促甲状腺激素不敏感综合征是一种罕见的先天性内分泌疾病，其特征在于甲状腺组织对促甲状腺激素的刺激作用产生抵抗，导致甲状腺功能减退。
尽管体内促甲状腺激素水平正常或升高，但由于甲状腺组织无法对促甲状腺激素产生正常的反应，所以甲状腺功能出现减退的症状。这种综合征的严重程度取决于促甲状腺激素受体缺陷的严重性和功能代偿的程度。
促甲状腺激素不敏感综合征可能由常染色体隐性遗传引起，在理论上，促甲状腺激素与促甲状腺激素受体作用过程中的任何一个步骤或受体后有障碍都可能导致本综合征。
遗传性促甲状腺激素不敏感综合征属于先天性甲状腺功能减退的范畴，其常见病因包括OTSH-B亚基基因突变、促甲状腺激素受体基因突变，以及促甲状腺激素受体信号转导途径的先天性缺陷，如转录因子PAX8基因的突变。
总之，促甲状腺激素不敏感综合征是一种复杂的先天性内分泌疾病，需要针对个体情况进行详细诊断和治疗。对于有相关症状的患者，应及时就医并接受专业治疗。
参考资料：孙香兰等编著,内分泌疾病临床诊疗思维,吉林科学技术出版社,2016.05
