呆小病又称甲状腺功能减退症,是一种严重影响新生儿和儿童生长发育和智力发育的疾病,主要诊断依据在于新生儿时期的表现、典型的呆小病外貌特征等。
1、新生儿时期的表现:新生儿期是呆小病的高发期,如果新生儿出现少哭笑、反应迟钝、活动少、体温低、厌食,以及便秘、黄痘时间延长等症状,应高度怀疑呆小病。
2、典型的呆小病外貌特征:呆小病患儿通常具有丑陋、呆滞的外貌特征,如面色苍黄、皮肤粗厚多皱褶、唇厚、流涎、舌大常外伸等。此外,患儿还可能会出现两眼距宽、四肢粗短、腹饱满膨大伴脐疵、骨骼发育差、性器官发育延迟等症状。
此外,地方性呆小病是一种与地域性碘缺乏有关的呆小病类型,其表现可分为神经型、黏液性水肿型和混合型。神经型主要表现为脑发育障碍、智力低下、聋哑、生活不能自理等症状;黏液性水肿型以代谢障碍为主,表现为水肿、皮肤粗糙等症状;混合型则兼有两型表现。
为了准确诊断呆小病,医生会综合考虑新生儿的临床表现和实验室检查结果。如果怀疑新生儿患有呆小病,应及时就医并进行相关检查。
参考资料:孙香兰等编著,内分泌疾病临床诊疗思维,吉林科学技术出版社,2016.05