孕前检查无法全部检查出胎儿智力异常，但是可检测染色体疾病造成的智力发育异常。一般怀孕早期要做NT检查，即胎儿颈项透明带检查。如果胎儿颈项透明带厚度超过正常值，提示胎儿可能存在染色体异常，需做无创DNA检查或羊水穿刺。
唐氏筛查或无创DNA检查均为对先天愚型胎儿进行的筛查。唐氏筛查的准确度较低，约为60%-70%，需输入孕妇激素水平、年龄、体重、末次月经及B超胎儿大小，全面评估胎儿患有染色体异常的几率，但也存在诸多假阳性和假阴性。
无创DNA对染色体的诊断有提高，一般采孕妇外周血，游离出胎儿染色体，诊断胎儿是否存在染色体异常，一般准确率可达95%-99%。羊水穿刺对胎儿染色体异常诊断准确率更高。
