再生障碍性贫血是以骨髓造血功能衰竭为临床表现的一系列综合征。因此需要结合患者外周血常规以及骨髓穿刺涂片、骨髓病理进行进一步确诊。外周血表现一般是以白细胞、血红蛋白和血小板减少为主。患者网织红细胞比例减低，淋巴细胞比例增高，骨髓涂片当中患者粒细胞、红细胞和巨核细胞减少，非造血组织增加。骨髓病理当中表现为脂肪组织增加较多，造血组织相对较少。
此外，还应排除其它原因引起全血细胞减少的其它疾病，例如骨髓增生异常综合征、睡眠性血红蛋白尿或骨髓纤维化。疾病早期容易混淆，较难鉴别。因此对患者骨穿一般不是一次性，可能会进行多部位、多次穿刺，这样才能进一步明确诊断。
