唐氏筛查通常是血清学筛查，分成早孕期的唐氏筛查和中孕期的唐氏筛查。早孕期的唐氏筛查通常筛查13-三体、18-三体以及21-三体，中孕期的唐氏筛查可筛查18-三体、21-三体以及是否有开放性脊柱裂畸形。
1、开放性脊柱裂(OSB)高危的孕妇：对于筛查结果为开放性脊柱裂高危的孕妇，应选择超声检查进行明确诊断，而不是羊水穿刺，这需要广大基层医生和孕妇明确；
2、其它孕妇：出现唐氏高危、13-三体高危或18-三体高危的孕妇，建议进行有创性产前诊断，早孕期可以选择绒毛活检，中孕期可以选择羊水穿刺。羊水穿刺是目前筛查胎儿染色体异常中最常见的一种手段，可以在产前明确诊断。若达到23周以上，此时羊水穿刺细胞培养失败的几率会大大增加，可以选择做脐血穿刺。
