唐氏综合征引起的原因，通常是父方和母方的染色体在分裂、结合的时候，出现染色体丢失或者增多，而唐氏综合征主要是21号染色体多了1条。唐氏综合征通常的诱因是孕妇年龄大，配子在分裂的时候容易发生突变，染色体形成嵌合体。

曾经生过唐氏儿的孕妇，唐氏综合征发生概率会增加，其直系亲属也有发生的概率，都是唐氏综合征的高风险人群。35-40岁以上的孕妇，发生唐氏综合征的概率会相对增加，所以建议尽早进行产前诊断，排除唐氏综合征的可能性，避免唐氏儿的诞生。