脊髓性肌萎缩症的诊断方法

2023-01-30 04:45播放 :

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脊髓性肌萎缩症的诊断方法比较简单，主要是基因诊断。该病为遗传病，遗传方式已经明确，即人体5号染色体长臂上的7号外显子缺失，只要能查到7号外显子缺失，即可明确诊断。

但是，在诊断过程中可能不会首先考虑是脊髓性肌萎缩，或者想到做基因检测，所以需要临床医生有敏锐感。如果患者主要表现为没有力气，走路不会走，竖头不稳，或者肢体软，如果医生了解脊髓性肌萎缩症，一般会进行基因检测，可能几天后即可确诊。但是，如果医生对该病缺乏敏感度，或家长不清楚挂哪个科，可能前期会进行肌电图等辅助检查，最后通过基因检测确诊此病。

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语音时长01:13''

孙英飞│中日友好医院

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脊髓性肌萎缩症的症状

"脊髓性肌萎缩，是运动神经元病的一种，是下运动神经元受损的一个表现，是前角细胞的运动神经元及其发出的纤维变性坏死所导致的肌肉失神经支配的一个状态，表现为肌肉的萎缩无力，可以出现肌肉的束颤，腱反射是减低的，可以不出现病理反射的阳性，随着时间，病情逐渐的进展肌肉萎缩可以累及到全身，如果累及呼吸肌，可以出现呼吸肌的无力。累及吞咽咀嚼肌，会出现吞咽咀嚼的困难，全身的不能动，最后病人往往是死于肺部感染。"

语音时长01:31''

国红│北京医院

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什么是进行性脊髓性肌萎缩症

"进行性脊髓性肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性，导致肌无力、肌萎缩的疾病，属于常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为婴儿型、少年型及中间型。这个疾病的共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性、弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。各型的区别是根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防和治疗各种严重肌无力产生的并发症，比如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。"

语音时长01:20''

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脊髓性肌萎缩症可以治疗吗

"脊髓性肌萎缩症可以通过药物或其他方式来进行治疗，目前临床上主要是通过使用诺西那生钠注射液来治疗脊髓性肌萎缩症。此外，要注意预防或治疗脊髓性肌萎缩症导致的各种严重并发症，临床上最常见的并发症有严重的肺部感染，或者是由于长时间卧床没有做好护理，导致出现压疮，以及严重的低蛋白血症、营养不良。对于这些合并症、并发症，我们要加以积极的预防和治疗。另外，最为有效的治疗方式主要是通过康复功能锻炼来帮助改善患者的运动功能。这类患者在疾病早期常常会伴有出现脊柱侧凸的情况，因此需要进行有效的康复治疗，必要时可以佩戴脊柱矫形器。"

语音时长01:11''

陈宇飞│同煤集团总医院

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脊髓性肌萎缩症是什么病

"　　脊髓性肌萎缩症是遗传性疾病，以下运动神经元受损为主要表现，通常没有感觉障碍。患者的脊髓前角运动神经元往往发生变性，导致四肢的肌肉萎缩，从双上肢远端开始，逐渐加重，可累及全身。手部可以呈爪形手或者猿形手，后期症状重时可以累及呼吸肌而导致呼吸肌麻痹，到终末期都是死于呼吸衰竭，或者呼吸道感染等严重并发症。　　目前尚没有能够治愈的办法，一旦发生会进行性加重，预后大多不良。目前仅可以使用药物来尝试延缓疾病进展，比如艾地苯醌、胞磷胆碱胶囊、辅酶Q10等，但疗效并不确切。"

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语音时长01:15''

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"甲减的诊断很简单，只要抽静脉血去检查血液中甲状腺激素的水平就可以作为诊断。当血液中甲状腺激素的水平下降就可以诊断是甲状腺功能减退。当然，有一部分患者可能血中的甲状腺激素水平是正常的，但是促甲状腺激素的水平是升高的，这个时候就考虑是亚临床甲减的状态。因为甲状腺功能减退的时候，首先表现的不是血中甲状腺激素水平的下降，而是对它起到调控作用的促甲状腺激素水平的升高，当调控机制不能起到作用的时候才会出现血液中甲状腺激素水平的下降。因此甲减早期检查会发现促甲状腺激素水平的升高，也提示我们可能会出现甲减。对于育龄期妇女准备要小孩，检查促甲状腺激素的水平也是非常重要的。"

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甲亢的诊断方法

"甲亢的诊断方法主要是靠抽血查甲状腺功能，如果是甲状腺合成的激素水平高，就可以诊断甲亢，排除是甲状腺破坏导致一过性的甲状腺素水平高，就可以叫做真正的甲亢，也就是抽血查甲功是甲亢主要的诊断方法，其他我们包括病因的诊断，可以查自身抗体，看是不是格瑞斯病导致的，做影像、核素、B超甚至包括垂体的检查，看除了格瑞斯病以外是高功能腺瘤，结节性甲状腺肿伴甲亢，还是因为垂体的TSH值分泌过多导致的甲亢。"

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