什么是脊髓性肌萎缩

2021-07-14 13:58播放 :

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脊髓性肌萎缩症为罕见病,英文名为SMA,患者临床表现为进行性肌无力和肌萎缩,病因在于脊髓运动神经元中的基因突变,导致患者全身出现问题。近几年对该病的研究有一定进展,根本原因是运动神经元的存活蛋白基因缺失,导致存活蛋白下降,只要给患者补充蛋白,其运动能力即可得到一定的提升。

脊髓性肌萎缩虽为罕见病,但属于罕见病中的常见病,发病率相对较高,在中国发病患者庞大,约有3-5万,因此,这类疾病需要引起重视。这类罕见病、遗传病可以预防,注意产前筛查,对于携带者进行筛查,有利于防止基因缺陷的孩子出生。

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