河北医科大学附属以岭医院
肌萎缩科
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脊髓性肌萎缩症是由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性，导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致，但一般特指由于运动神经元存活基因1，用字母表示即SMN1突变所导致的常染色体隐性遗传病。所以病因肯定和遗传因素相关，而且也是主要原因。
诱发因素包括疲劳、过度的情绪变化、外伤、手术等。该病的症状表现和先天性肌营养不良以及进行性肌营养不良、代谢性肌肉病等容易混淆，因此在临床中需要注意鉴别。
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脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动细胞变性导致的肌无力和肌萎缩疾病，属于常染色体隐性遗传病，也... 陆春玲│河北医科大学附属以岭医院 2020/02/25播放(91569)
脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动细胞变性导致的肌无力和肌萎缩疾病，属于常染色体隐性遗传病，也...
陆春玲│河北医科大学附属以岭医院
2020/02/25播放(91569)
"脊髓性肌萎缩症主要是由于运动神经元存活基因突变，导致的运动神经元蛋白功能缺陷，而所致的遗传性神经肌肉疾病。它主要是以脊髓的前角运动神经元退变和丢失，导致的肌无力、肌肉萎缩为主要临床特征，发病主要是在儿童或者是婴儿。目前尚无特效药，对脊髓性肌萎缩症进展治疗，主要是对症治疗，包括给予营养、休息、胃肠道管理、肺部管理、对症处理等。所有的这些都是延期提高生命质量、生活质量的方式，并不会有延缓进展的作用，所以一旦得了这个疾病之后，目前来说是悲观的结局。"
孙英飞│中日友好医院
2021/02/17收听(33352)
"脊髓性肌萎缩，是运动神经元病的一种，是下运动神经元受损的一个表现，是前角细胞的运动神经元及其发出的纤维变性坏死所导致的肌肉失神经支配的一个状态，表现为肌肉的萎缩无力，可以出现肌肉的束颤，腱反射是减低的，可以不出现病理反射的阳性，随着时间，病情逐渐的进展肌肉萎缩可以累及到全身，如果累及呼吸肌，可以出现呼吸肌的无力。累及吞咽咀嚼肌，会出现吞咽咀嚼的困难，全身的不能动，最后病人往往是死于肺部感染。"
国红│北京医院
2019/08/12收听(24882)
"进行性脊髓性肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性，导致肌无力、肌萎缩的疾病，属于常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为婴儿型、少年型及中间型。这个疾病的共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性、弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。各型的区别是根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防和治疗各种严重肌无力产生的并发症，比如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。"
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2018/09/17收听(98607)
脊髓性肌萎缩的症状差异比较大，根据患者起病年龄和临床病程，将脊髓性肌萎缩症由重到轻分了四个类型... 陆春玲│河北医科大学附属以岭医院 2020/02/25播放(64650)
脊髓性肌萎缩的症状差异比较大，根据患者起病年龄和临床病程，将脊髓性肌萎缩症由重到轻分了四个类型...
2020/02/25播放(64650)
"脊髓性肌萎缩症可以通过药物或其他方式来进行治疗，目前临床上主要是通过使用诺西那生钠注射液来治疗脊髓性肌萎缩症。此外，要注意预防或治疗脊髓性肌萎缩症导致的各种严重并发症，临床上最常见的并发症有严重的肺部感染，或者是由于长时间卧床没有做好护理，导致出现压疮，以及严重的低蛋白血症、营养不良。对于这些合并症、并发症，我们要加以积极的预防和治疗。另外，最为有效的治疗方式主要是通过康复功能锻炼来帮助改善患者的运动功能。这类患者在疾病早期常常会伴有出现脊柱侧凸的情况，因此需要进行有效的康复治疗，必要时可以佩戴脊柱矫形器。"
陈宇飞│同煤集团总医院
2021/06/08收听(74894)
" 脊髓性肌萎缩症是遗传性疾病，以下运动神经元受损为主要表现，通常没有感觉障碍。患者的脊髓前角运动神经元往往发生变性，导致四肢的肌肉萎缩，从双上肢远端开始，逐渐加重，可累及全身。手部可以呈爪形手或者猿形手，后期症状重时可以累及呼吸肌而导致呼吸肌麻痹，到终末期都是死于呼吸衰竭，或者呼吸道感染等严重并发症。 目前尚没有能够治愈的办法，一旦发生会进行性加重，预后大多不良。目前仅可以使用药物来尝试延缓疾病进展，比如艾地苯醌、胞磷胆碱胶囊、辅酶Q10等，但疗效并不确切。"
唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院
2019/12/11收听(98307)
脊髓性肌萎缩症的诊断方法比较简单，主要是基因诊断。该病为遗传病，遗传方式已经明确，即人体5号染... 毛姗姗│浙江大学医学院附属儿童医院 2021/07/14播放(84025)
脊髓性肌萎缩症的诊断方法比较简单，主要是基因诊断。该病为遗传病，遗传方式已经明确，即人体5号染...
毛姗姗│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/07/14播放(84025)
"运动神经元病，包括三种类型：一种是原发性侧索硬化；一种是肌萎缩侧索硬化；一种是进行性脊髓性肌萎缩。进行性脊髓性肌萎缩主要表现是四肢肌肉的萎缩，病人可以从走路不方便，肢体力弱，到最后严重后，完全卧床，不能行动，并伴有呼吸肌的异常，病人也可以出现呼吸困难。所以，进行性脊髓性肌萎缩，目前无特效的治疗方法。它是一个变性疾病，可以使用鼠神经生长因子和神经节苷脂，以及口服甲钴胺胶囊、维生素E以及肌苷片药物治疗。但效果都不是很好，主要还是进行康复的训练，避免病人产生褥疮和坠积性肺炎，病人的护理十分重要。"
裘丽红│开封市中心医院
2018/05/22收听(50006)
脊髓性肌萎缩症可以治疗，治疗方法包括病因治疗、对症治疗和各种非药物治疗，必须指出的是，由于致病因素的多样化，治疗必须是多种方法的联合应用，期望用单个药物或单种治疗完全阻断疾病的进展是不现实的。到现在仍然缺乏能够有效逆转或控制病情发展的药物，当前病因治疗的发展方向，包括抗兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子、抗氧化和自由基清除、抗细胞凋亡、基因治疗，以及神经干细胞移植等。利鲁唑具有抑制谷氨酸释放等作用，有可能延缓病程，延长患者生存期，但对患者的生活质量没有显著改善。
王翀│南京鼓楼医院
2020/09/07收听(97642)
进行性脊髓性肌萎缩症即脊肌萎缩症，英文名为SMA。主要是因为脊髓前角细胞病变引起的一系列临床症... 王俊岭│中南大学湘雅医院 2023/06/04播放(65372)
进行性脊髓性肌萎缩症即脊肌萎缩症，英文名为SMA。主要是因为脊髓前角细胞病变引起的一系列临床症...
王俊岭│中南大学湘雅医院
2023/06/04播放(65372)
"失眠的病因有多种，首先躯体疾病和服用药物可以影响睡眠，比如消化不良、头痛、背痛、关节炎、心脏病、糖尿病、哮喘、鼻窦炎、溃疡病或者是服用某些影响中枢神经的药物，这些都可能导致睡眠障碍。其次由于生活方式引起的睡眠问题也很常见，比如饮用咖啡或茶叶、晚间饮酒、睡前进食或晚饭较晚造成满腹食物尚未消化、大量吸烟、睡前剧烈的体力活动、睡前过度的精神活动、夜班工作、白天小睡、上床时间不规律、起床时间不规律等，其它可能的原因还包括压力过大、过度忧虑、紧张或焦虑、悲伤或抑郁、生气，这些都可能导致睡眠问题的出现。同时睡眠环境也可能导致睡眠障碍，吵闹的睡眠环境、睡眠环境过于明亮、污染或者过度拥挤都可能导致失眠。"
李楠楠│北京中医药大学东方医院
2017/09/22收听(91260)
谈到瘢痕疙瘩的发病原因，我们从两个角度来谈，首先是从病理的角度，通常来讲，我们会问这个瘢痕疙瘩之前有过什么刺激吗？病人都会说可能打了个耳洞，可能说前胸长了个毛囊炎，或者说好像没有什么原因就是蚊子咬了一口，这是病人的角度看，有可能局部有刺激，像手术、外伤，有可能局部并没有明显的刺激。从医学角度来看，瘢痕疙瘩的病因有哪些呢？首先我们强调的是瘢痕疙瘩的病因目前不清，但是跟很多因素相关，这是我们经过大量的病例观察和积累，然后形成的这些假说也好，或者说可能相关关系也好，比如说遗传，经常看到瘢痕疙瘩是在家里边，不是一个家庭成员有，比如说爷爷辈、父亲辈、孩子辈，每一辈里边可能都有一两个。但这种遗传并不是肯定的某一种，比如单机遗传，并不是说爸爸有孩子就一定有，有可能是隔辈的，因为具体的基因的染色体、具体的染色的基因的定位都没有明确的确认，所以只能说和遗传相关。另外在瘢痕疙瘩还有其他的相关因素，像免疫、内分泌、代谢紊乱都可以形成瘢痕疙瘩，具体的原因也未清。最近我们提出了一种叫机械治疗学的这样一系列的概念、方法，都是基于对于张力的认识。瘢痕疙瘩跟局部的皮肤的张力是非常密切相关的。比如说我们通常瘢痕疙瘩的好发部位和局部的力学刺激相关的，在临床上瘢痕疙瘩常见的部位包括前胸、包括肩胛、包括背部、包括耳垂等等这些部位受到的力学刺激比较多，比如说前胸，我们通常胳膊要伸展，每天要喘气儿有心跳，这都是局部的力学刺激，比如说我们肩胛部的皮肤，在运动的时候受到的张力比较大，背部也一样，这是第一个表现。第二个表现在这个局部的张力刺激之下，瘢痕疙瘩会有它特定的形状，比如说前胸通常是呈蝶形的，就像小蝴蝶一样的形状，中间窄两边宽的一个翼状，以中间呈对称分布，这样的小蝴蝶可以一个、多个，这就和局部的我们向两边拉伸胳膊的刺激是相关的，另外在肩胛部位，常见的瘢痕疙瘩的形状是哑铃型的，这也和局部力学受力的刺激密切相关。正因为如此，我们在临床上应用了一系列的力学相关的治疗，比如说压迫治疗、减轻局部的力学刺激，比如说在手术当中的减张缝合等等，这都是针对瘢痕疙瘩的力学相关的病因所作出的一系列的努力，目前看还是非常有效的。基于此，我们提出来叫机械治疗学的概念、理论、方法，希望通过对于局部力学的调整来减轻瘢痕疙瘩的复发几率。
黄晨昱│北京清华长庚医院
2017/09/22收听(96614)
"同全身其他恶性肿瘤相似，乳腺癌也没有特别明确的致病因素。经过大数据临床研究，有以下几种人群是乳腺癌的高发人群：首先就是月经初潮年龄比较小，绝经比较晚的患者以患乳腺癌的风险会增高，家族当中有直系亲属，比如母亲、姥姥、姐妹患有乳腺癌的人群，也是乳腺癌的易感人群；另外没有哺乳、初次妊娠的年龄大、多次流产等一些因素也是会增加乳腺癌的患病风险；另外一些含有雌激素类样作用的食物和药物，比如蜂胶、蜂王浆等等一些产品可能会在一定程度上增加乳腺癌的患病风险；另外，近来基因研究也表明，BRCA1和BRCA2基因突变的患者可能是乳腺癌的易感人群，可以考虑提前做预防性干预。"
翟臻│北京中医药大学东方医院
2017/09/26收听(36505)
"人体胚胎发育过程中，特别是在早期血管性组织分化阶段，由于其控制基因段出现小范围错构，而导致其特定部位组织分化异常，同时发展成血管瘤。在胚胎早期8到12个月胚胎组织遭受机械性损伤，局部组织出血，造成部分造血干细胞分布到其它胚胎特性细胞中，其中一部分分化成血管样组织，并最终形成血管瘤。"
付长庚│中国中医科学院西苑医院
2017/07/07收听(57515)
"引起肩关节粘连的病因尚不是很清楚，可能与下列因素有关。1、肩部活动减少，可因冠心病、颈椎病、神经根痛等引起肩部疼痛，活动受限。2、肩关节损伤，如肩袖撕裂、固定时间太长。3、组成肩关节囊的结构因退变，而产生无菌性炎症粘连，如岗上肌腱炎、肱二头肌长头肌腱炎。4、相邻滑囊产生炎症粘连，如肩峰下滑囊炎、肩胛下肌滑囊炎。上述因素单独或联合作用促成肩关节囊粘连。"
管垒│北京中医药大学第三附属医院
2017/07/09收听(36057)
银屑病的病因目前这是部分原因基本明确，还有很确切的发病机制还不甚明了，多半是在易感基因，尤其在易感基因目前我们发现的易感基因上有三个易感基因。这三个易感基因在环境因素和多种致病因子共同参与的环境下才发病，确切的发病机制还不甚明了。像银屑病这种皮肤病，目前认为的发病机制有如下几个学说，一遗传因素，多半是在有遗传家族里面的，那么遗传的几率在20%左右，二个是炎症因素，在寻常型、点滴型银屑病里面多半认为有炎症感染，你比如链球菌和葡萄球菌的感染有关系，所以是炎症因素占一大原因。第三个也是免疫因素，我们发现很多这个银屑病的里面有白介素8、白介素2一些细胞因子的参与，所以说我们考虑多半认为，因为是一个免疫上的一个皮肤病，而且用到免疫抑制剂或免疫调节剂以后能够取得很好的疗效，得到了佐证。那第四个方面，我们考虑的这个病的是一个环境，你比如说是潮湿，这个吸烟、环境的恶劣等等环境因素，很大一部分病人占到40%-50%左右，在环境的变化下可以得到不治而愈。你比如说北方银屑病比较多，改换到南方环境生活可以，银屑病得到明显的减轻甚至治愈。那么有些人比如说是嗜酒，抽烟，如果控制到烟酒，一些银屑病可以明显得到好转甚至自愈。第五大方面的原因多半与精神或心理因素有关系，我们发现有相当一部分病人多半是因为外伤，心理的因素比如说工作的压力大，生活压力来大，长期抑郁可以明显造成银屑病的加重和复发。如果做下心理治疗，进行心理的干预，这部分病人的明显得到改善甚至自愈。还有一部分病因为受到了车祸或者是其他不可预测的原因的创伤因素造成的银屑病，经过免疫适当的免疫调节，并且得到很快的控制，甚至自愈。
彭才智│武汉市第三医院
2017/07/10收听(86744)
烟雾病的病因目前不是很明确，总体来说有两种原因，有些学者认为它与先天性因素有关系，包括遗传因素、自身免疫因素；还有学者认为它与后天因素有关系，主要与环境因素、感染或者自身免疫出现问题导致疾病的发生。总体来说，病因比较复杂，还没搞清楚，也可能和先天性因素和后天性因素都有关系。现在该病病因国内国外都在逐渐探索，也需要医生们付出不断的努力。
孙玉明│首都医科大学三博脑科医院
2017/07/10收听(50279)
"胆囊癌的病因。胆囊癌主要流行病学危险因素及病因如下：一、胆囊结石，85%的胆囊癌患者合并有胆囊结石。胆囊结石患者患胆囊癌的风险是无胆囊结石人群的13倍。在胆囊结石患者中单个结石直径大于3cm患胆囊癌的风险是直径小于1cm者的10倍。二、胆囊慢性炎症，胆囊组织慢性炎症与胆囊肿瘤密切相关，胆囊慢性炎症伴有黏膜腺体的不均匀钙化、点状钙化或者多个细小钙化，被认为是癌前病变。三、胆囊息肉，胆囊息肉具有恶变倾向，其特征如下，息肉直径大于10mm，息肉直径小于10mm,合并有胆囊结石、胆囊炎。单发息肉或无蒂息肉且迅速增大者，其增长速度6个月超过3mm，年龄大于50岁的胆囊息肉患者恶变倾向增高。四、胰胆管汇合异常，胰胆管汇合异常是一种先天畸形，它可使胰液逆流入胆囊，引起黏膜癌变。五、遗传学，遗传因素是胆囊癌的常见危险因素，有胆囊癌家族史者发病风险增高。其他引起胆囊癌的危险因素还包括胆道系统感染，肥胖症和糖尿病，年龄和性别等。"
石军│北京清华长庚医院
2017/10/27收听(93944)
"关于前列腺增生的病因研究的机制很多，有些原因其实还不是很明确，目前公认的一个是跟老龄有关系，还有一个是跟前列腺激素有关系，这是前列腺发病的两个重要因素，这两个因素缺一不可。随着年龄的增长，前列腺也会增长，男性一般在45岁以后前列腺可能有不同程度的增生，但出现临床症状一般都是50岁以后。前列腺正常的发育有赖于雄激素，所以前列腺增生的病人在切除睾丸后，增生的上皮细胞可能会发生凋亡、腺体的萎缩。"
周晓峰│中日友好医院
2017/11/06收听(74046)
浙江省儿童医院 毛姗姗
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山西医科大学第一医院 郭军红
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长征医院 侯洋
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