唐氏筛查是产前检查中的一种筛查项目，主要是筛查有没有先天性愚型，即唐氏儿的出现。唐氏儿出现的原因是21号染色体多出1条，这种患儿有3条21号染色体，所以叫做21号三体综合征。这种综合征的孩子有特殊的面相，一般头小而圆、脖子粗而短，而且眼距宽、眼裂非常小、塌鼻梁、斜眼，而且流口水的现象非常严重。

唐氏儿除特殊的面相可能还会有50%的唐氏儿合并有先心病，比如房缺、室缺或者肺动脉高压等，唐氏儿还合并有消化道的疾病。在产前检查中，最重要的项目是唐氏筛查，与唐氏筛查作用一样的是无创DNA。无创DNA检查的准确率大大高于唐氏筛查，唐氏筛查对唐氏儿检出的准确率只有60%-70%，而无创DNA随着科学技术的进步，诊断的准确率可以到达95%-99%。