血友病怎么查出来的

2023-11-13 10:10播放 : 93638

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血友病是一种遗传性疾病,可以通过血液检查,检查凝血因子的活性。血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性的出血性疾病,分成两大类,血友病A,即凝血因子Ⅷ缺乏;血友病B,即凝血因子Ⅸ缺乏。患者通常都是年幼时起病,有明确家族史,出血表现是深部肌肉出血或者关节出血,也可以发生鼻出血、牙龈出血,皮肤瘀点、瘀斑等,出血表现和凝血因子活性的程度有关系。目前治疗主要以补充凝血因子为主,比如血友病A需要补充凝血因子Ⅷ,血友病B需要补充凝血因子Ⅸ。除此之外,在日常生活中的注意如下:

1、避免肌肉注射、避免外伤;

2、预防为主,避免并发症,比如造成关节畸形等。如果需要手术治疗,需要做好围手术期处理;

3、避免应用阿司匹林、潘生丁等干扰出血的药物。

近年血友病的基因治疗在如火如荼的进行中,可以使患者的凝血因子恢复到正常水平,希望今后这项治疗可以在临床中广泛推广。

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什么是血友病?

"血友病是一种遗传性的凝血机制障碍性疾病,这个病的特点是一个X遗传,就是它是性染色体相关的一个遗传性疾病。临床上有这么几个特点:第一、它是男性发病,女性传递。第二、一般的病人是隔代遗传,就是外祖父有病,到他的外孙可能出现这个问题,男性是病人,至少那个家族里面有一半的女性都是传递,这个病遗传是通过女性来遗传的,但是女性不得病,女孩的表面是健康的,但是这个健康里面只有一半是真性健康,有一半是携带遗传的缺陷,传给下一代。它是一个X染色体的缺陷,而且是一个隐性遗传的缺陷。如果两个X,一个成长就可以看不到症状,女孩子的遗传性就是这样的,她一点都不出血,但是她一个X染色体不行。因为是一个X染色体,如果两个X染色体都有问题,将生病。在过去封建王朝,它发病比较高,最早是在开罗的埃及国王里面出现这个病,因为这个家族里面互相通婚,所以就容易造成2个有病的染色体碰到一头,就会生病。这个病有几个特点:第一个,至小就有出血,就是从生下来就有出血,它是一种持续缓慢的流血不止,就是一个伤口或者拔牙,很小的损伤就会持续的出血(有一个湖南的小孩从长沙到我这里看病,一个地方戳伤以后,出血出了半年,半年都不止血,持续小量的渗血)。第二个,会形成血肿,它可以在有软组织比较多的地方,如臀部、大腿、头皮、躯干这些部位,慢慢的形成很大的血肿,这是它很大的一个特点。目前,有两种主要类型,甲型血友病和乙型血友病,甲型血友病是八因子的缺乏,乙型血友病是九因子的缺乏。这类的病人是以遗传性的与X染色体相关的遗传性出血性疾病,叫做血友病。"

语音时长02:42''

宋善俊华中科技大学同济医学院附属协和医院

2018/01/16收听(10938)

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