广东医科大学顺德妇女儿童医院
生殖医学中心
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染色体异常的病因较多,比如地中海贫血、血友病、性染色体失衡等,有些患者表现为正常状态,却无法生育,若夫妻双方染色体异常时在同一部位片段上,生育下一代的几率极低,需要通过医院进行遗传性的评估和诊断。中国医学上是禁止代孕的,除正卵外,且必须告知正卵;患者供精必须到指定中心做,或者由精子库指定,是双盲的。
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如果是严重的染色体异常,通常患者不能生育。女性正常的染色体是46XX,当46XX的染色体中出现... 吴燕│北京大学人民医院 2023/06/30播放(86588)
如果是严重的染色体异常,通常患者不能生育。女性正常的染色体是46XX,当46XX的染色体中出现...
吴燕│北京大学人民医院
2023/06/30播放(86588)
染色体正常不代表生殖功能正常。比如Y染色体微缺失患者可能有正常的胡须、阴毛、睾丸体积,但没有精... 朱晓斌│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2023/10/09播放(74766)
染色体正常不代表生殖功能正常。比如Y染色体微缺失患者可能有正常的胡须、阴毛、睾丸体积,但没有精...
朱晓斌│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/10/09播放(74766)
"其实我们都知道正常的男性,染色体是46XY,而女性46X(X),精子都是单倍体形式出现的,比如他是23X或23Y,这样和女性的单倍体卵子23X结合以后,可以生男孩或者女孩。大多人认为染色体正常的,是不是生殖功能正常的,其实是不然的。我们临床有一种最常见疾病,占到我们无精症的人群中10%左右,叫Y染(色)体微缺失的,和正常人是一模一样的,可能有正常的胡须了,阴毛、睾丸体积都是正常的,但是作为患者表现为没有精子,甚至精子很少,就是因为体内有一个Y染(色)体上有一段区域叫AZF区域叫无精子区域,这个区域如果发生丢失,就能导致没有精子或精子很少。这个区域我们临床上也分为3种,分A、B和C,其中A和B缺失临床上我们一般不建议治疗的,但C缺失大部分患者都是有精子,部分基本上是没有精子的患者通过治疗以后也可能有少量精子,这部分也可以通过试管婴儿获取自己的子代。还有临床上,我们发现一些病人的染色体可能是外表正常,但是他的染色体是异常的,比如说像克氏综合征,他比正常的男性多一条X染色体,这个时候他表现为人长得很高的,皮肤白白的,有点像女性化。这个时候我们做个染色体核型分析的时候发现他染色体是47XXY。这种男性临床上一般也是没有生育能力的。还有一种就是染色异常也比较常见,叫47XYY,我们叫超雄综合征,染色体比男性多一条Y染色体,这种男性可能会具有一定的暴力倾向,但这部分男性好在大部分人可能是精子都正常的,甚至是生完小孩以后,都没有发现他是异常的,但也有部分他表现精子很少,甚至没有精子。"
2018/01/16收听(23710)
"女性染色体异常并不是所有的异常都不能生育,有一些异常可以通过试管婴儿的方式解决,在进行移植前对胚胎进行筛查,如果胚胎存在类似的问题,就不建议考虑使用这样的胚胎来怀孕。如果在所有胚胎当中种植前可以筛出正常的胚胎,也是建议要怀孕生孩子。再就是很多人的胚胎异常并不仅仅是由于染色体异常,可能还存在基因组疾病、单基因遗传疾病或者多基因遗传疾病,甚至有的人可能仅仅是因为线粒体遗传病还有体细胞遗传病。这些都和遗传物质有关,但并不能在染色体大核型分析的时候发现,所以即使没有染色体核型异常,也不代表孩子就一定正常。"
宋秀玲│北部战区总医院
2019/08/30收听(87752)
导致染色体异常的原因,主要有以下几方面:1、环境因素,如大气污染,PM2.5等;... 刘日明│烟台毓璜顶医院 2023/08/28播放(82382)
导致染色体异常的原因,主要有以下几方面:
1、环境因素,如大气污染,PM2.5等;...
刘日明│烟台毓璜顶医院
2023/08/28播放(82382)
染色体异常是染色体的数目和结构发生变化。正常人的细胞核内有23对46条染色体,其中22对常染色... 高超│河南省儿童医院 2023/04/19播放(73370)
染色体异常是染色体的数目和结构发生变化。正常人的细胞核内有23对46条染色体,其中22对常染色...
高超│河南省儿童医院
2023/04/19播放(73370)
染色体疾病,特别是性染色体异常对男性生育有明显影响。正常男性染色体核型为46XY,临床中21-... 李勋│河南省中医院 2023/04/02播放(84152)
染色体疾病,特别是性染色体异常对男性生育有明显影响。正常男性染色体核型为46XY,临床中21-...
李勋│河南省中医院
2023/04/02播放(84152)
染色体异常是一种常见的遗传缺陷,对生育有重要影响,且染色体异常无法治疗。人类的染色体分为常染色... 郭通航│安徽省立医院 2023/09/09播放(65662)
染色体异常是一种常见的遗传缺陷,对生育有重要影响,且染色体异常无法治疗。人类的染色体分为常染色...
郭通航│安徽省立医院
2023/09/09播放(65662)
李聪敏│河南省人民医院 2023/11/09播放(49721)
李聪敏│河南省人民医院
2023/11/09播放(49721)
染色体异常不能治疗,只能预防。染色体是细胞真核中细胞器遗传物质的表达,正常情况下,人体有23对... 吴燕│北京大学人民医院 2023/05/18播放(87810)
染色体异常不能治疗,只能预防。染色体是细胞真核中细胞器遗传物质的表达,正常情况下,人体有23对...
2023/05/18播放(87810)
染色体异常的范围比较宽泛,是否能正常妊娠取决于异常染色体类型,具体如下:1、染色... 种轶文│北京大学第三医院 2023/09/25播放(97746)
染色体异常的范围比较宽泛,是否能正常妊娠取决于异常染色体类型,具体如下:
1、染色...
种轶文│北京大学第三医院
2023/09/25播放(97746)
"染色体异常大部分是随机发生的,就是在受精卵形成过程中染色体重新组合、分配,因为某些不明的原因发生异常,造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体,包括21-三体综合征、18-三体综合征等,其中的21-三体综合征最常见。21-三体综合征没有明显的遗传性,第一次怀21-三体综合征的胎儿,往往第二次正常。结构异常包括染色体片段的缺失、重复等,结构异常对小孩不会造成明显的影响,对于结构异常的要查父母双方的染色体。如果父母双方染色体也有类似的结构异常,父母双方又是正常的表型,这种结构异常危险性更低。"
赵晓东│北京医院
2019/08/24收听(44672)
范翠芳│武汉大学人民医院 2023/01/04播放(55862)
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/01/04播放(55862)
"染色体遗传疾病发病率最多的是以下几种:1、21三体综合征,即先天愚型;2、13三体综合征;3、18-三体综合征。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎中占50%以上,新生儿中发病率占1%,是性发育异常及男女不孕症,不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智力发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展,对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深,染色体病日趋增多。综合许多国家资料,大约有15%的妊娠发生流产,其中一半为染色体异常导致,约5-8%胚胎有染色体异常。不过在出生前,90%以上已有自然流产或死亡,流产愈早,有染色体异常频率愈高。"
郁树亮│深圳市妇幼保健院
2020/07/29收听(98480)
第一胎染色体正常并不代表第二胎染色体异常,每一胎之间相互独立,染色体异常的发生具有随机性。胎儿... 刘宁│郑州大学第一附属医院 2023/11/08播放(30317)
第一胎染色体正常并不代表第二胎染色体异常,每一胎之间相互独立,染色体异常的发生具有随机性。胎儿...
刘宁│郑州大学第一附属医院
2023/11/08播放(30317)
"夫妻双方有一方染色体异常不建议要孩子。染色体异常会遗传于下一代,导致胎儿先天发育不良及各种智力障碍。需要根据自身情况而定,要去正规医院做专业的染色体检查,确定染色体异常的种类。做检查后,筛查出没有染色体异常的受精卵,便可受孕。男性染色体异常会导致生育的障碍,不建议要宝宝。夫妻双方平时避免接触化学物品、避免出入污染的环境、避免做有辐射的工作,可以起到预防性作用。"
时思毛│黑龙江中医药大学附属第一医院
2019/07/08收听(76128)
染色体病是一大类疾病,具体为:1、染色体数目异常:每个正常人都是46条染色体,如... 侯巧芳│河南省人民医院 2023/09/15播放(66862)
染色体病是一大类疾病,具体为:
1、染色体数目异常:每个正常人都是46条染色体,如...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/09/15播放(66862)
"染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体,染色体异常也称为染色体发育不全。针对染色体异常,治疗起来是相对比较困难的,目前疗效并不满意,也没有特效的药物。所以,针对染色体异常,预防显得更为重要。预防措施就是做好婚检、遗传咨询、染色体检查、产前诊断。如果有生出患儿的危险系数,可以选择人工流产等措施,防止患儿出生。因为,如果是合并严重畸形的21三体综合征,多数是预后不良,而且成活率并不高,存活的患儿智商明显低于正常,生活不能自理,也没有特效的药物来针对性的对症治疗。所以,如果在孕期检查出胎儿有异常,需要选择终止妊娠。目前,治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗正在发展中。但是,染色体异常治疗比较困难,疗效不满意。先天性智能障碍的治疗,目前也没有特效的药物,只能是尝试中药或者康复训练等。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/07/09收听(24674)
每一条染色体都是很多功能基因的集合,所以每一条染色体都非常重要,都共同参与人类正常的体格发育及... 侯巧芳│河南省人民医院 2023/07/15播放(55304)
每一条染色体都是很多功能基因的集合,所以每一条染色体都非常重要,都共同参与人类正常的体格发育及...
2023/07/15播放(55304)
"哪些人容易染色体异常?容易发生染色体异常的人群,首先遗传因素导致的染色体异常,比如父母双方某一方是染色体异常的携带者,举例说明比如父母一方为染色体平衡异位,自带只有1\/18的正常几率,有1\/18的染色体平衡异位的几率,有16\/18的都是部分3体和部分单体,均不能存活。高龄产妇因为卵细胞以及纺锤丝的老化,在生育子代时在遗传物质的传递过程中,发生同源染色体不分离,或者姐妹染色单体不分离,染色体异常的概率就比较高。再有就是接触放射线物质,比如电离辐射导致染色层异常,发生的原理就是DNA分子水平上基断染色体变异、重接,从而导致子代的染色体异常的现象,还有就是环境污染、化学物质污染、服用致畸药物,或者有致畸药物的接触史,都可以增加染色体异常的发生。"
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/04/22收听(47132)
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