舞蹈症会遗传吗

2020-09-07 09:35播放 :

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舞蹈症,专业术语叫亨廷顿舞蹈症,青少年或者成年起病,是罕见的常染色体显性遗传神经系统退行性疾病。亨廷顿舞蹈病是比较罕见的神经系统显性遗传性疾病,一般情况下会代代遗传。如果有典型的舞蹈样动作,认知功能减退,精神行为异常,有遗传家族史,考虑亨廷顿舞蹈病,这时建议病人做遗传相关的基因检查,明确诊断疾病。

亨廷顿舞蹈病患者子女有50%的患病风险,病人的兄弟姐妹是否患病,取决于父母的遗传状态。遗传基因CAG重复次数≥40次时,临床基本肯定会发病。如果患者父母中一方携带CAG重复次数是36-39次,兄弟姐妹很容易出现这样的疾病。亨廷顿舞蹈病下一代遗传几率大概50%,如果父母一方有亨廷顿基因,下一代有50%几率会出现亨廷顿舞蹈病。

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舞蹈症是什么原因引起的

"舞蹈症最常见的就是小舞蹈病和亨廷顿舞蹈病,根据类型分析,常见原因如下:1、小舞蹈病:又称为风湿性舞蹈病,是风湿热在神经系统的常见表现,主要是由A组β-溶血性链球菌感染所引起的自身免疫反应,可导致脑部损伤,多见于儿童和青少年,主要临床表现就是舞蹈样动作,会有轻度肌力减退、肌张力降低,部分患者还会伴有精神症状,也有部分患者咽拭子培养A组溶血性链球菌阳性,而在血液和脑脊液中可以查到抗神经元抗体,此种抗体能够和丘脑底、核尾状核等部位的神经元抗原结合,从而产生损伤。而血清中抗神经元抗体滴度和舞蹈症的严重程度相关,当风湿性舞蹈病好转时滴度降低,加重时滴度升高。2、亨廷顿舞蹈病:和遗传有关,又称为进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病,此种疾病属于常染色体显性遗传,是基底节和大脑皮质发生变性所引起。其临床上起病一般比较慢,可逐渐进展,后期会出现明显的精神异常和痴呆。该病会呈现完全的外显率,患者后代中有50%者可能会发病,而我国相对少见。该疾病有一个特征,致病基因是IT15,而IT15基因编码区内有一个三核苷酸CAG的重复序列,此重复序列的拷贝会异常增多,拷贝数越多,发病年龄就越早,临床症状也越重。"

语音时长02:07''

唐黎黎安徽医科大学第二附属医院

2021/08/03收听(14482)

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