法洛四联症是联合的先天性心脏畸形，主要包括4种心脏结构的畸形，即室间隔缺损、肺动脉口狭窄、主动脉骑跨、右心室肥厚，其中肺动脉口狭窄和室间隔缺损为基本病变。如果没有主动脉骑跨，则属于广义的不典型四联症，如果四联症合并房间隔缺损，又称为五联症。
由于肺动脉口狭窄，导致右心室排血受阻，使右心室的压力升高，造成右心室肥厚，而右心室的血液经过室间隔的缺损进入主动脉，会使体循环血压饱和度明显下降，导致患者出现紫绀。不经过手术治疗的患者，自然病程主要取决于肺动脉口狭窄的程度，严重狭窄者很难活到成人期，大约25%的患者可以活到10岁，11%的患者可以活到20岁，6%的患者可以活到30岁，只有3%的患者能活到40岁以后，因此建议患者尽早进行手术治疗。
