中国人民解放军总医院
小儿内科
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儿童期肌营养不良多见于进行性肌营养不良，部分患儿为先天性肌营养不良。一般肌营养不良均为基因缺陷导致肌肉萎缩、无力，最常见DMD基因缺陷造成的抗肌萎缩蛋白缺失，从而引起肌肉萎缩、无力，儿童期最常见的是进行性肌营养不良。
进行性肌营养不良可分为DMD和BMD，均为基因缺陷引起，但抗肌萎缩蛋白表达水平不同，可导致临床症状的轻重不一。DMD基因为人体最大的基因，所以怀孕期间容易造成缺失变异。
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肌营养不良的病因现在基本上很清楚，就是遗传性基因的突变引起的，有好多类型，肌营养不良各种类型基因的位置、突变的类型和遗传方式均不相同。致病的机制也不一样，实际上各种类型均是一种独立的遗传病，这种遗传病都是由于基因变异或者突变引起。产生的后果都是导致四肢的无力及萎缩，像最常见的假肥大型的肌营养不良，主要基因突变的位置为染色体的第21号位置。还有像面肩肱型，是位于基因定位位置4号染色体长臂末端，这些都可以引起基因的突变。总体这些肌营养不良都是由于基因的突变或者变性引起的，病因现在基本清楚。治疗上因为是遗传性疾病，所以治疗没有很好的方法。
刘玉祯│河北医科大学附属以岭医院
2020/07/19收听(14418)
儿童肌营养不良最常见的是进行性肌营养不良，即DMD，也包括肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、... 吴丽文│湖南省儿童医院 2023/05/09播放(53218)
儿童肌营养不良最常见的是进行性肌营养不良，即DMD，也包括肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、...
吴丽文│湖南省儿童医院
2023/05/09播放(53218)
"肌营养不良是因各种原因引起来的进行性肌肉萎缩无力，同时导致支配运动的肌肉变性，为特征的疾病。一般都是先天性的、遗传性的疾病，因为基因的异常、突变导致的疾病。主要表现就是骨骼肌的肌肉出现了进行性加重的萎缩和无力，有些可以累及到心肌，即心脏的肌肉，临床表现可以分为几种类型：第一、假肥大型肌营养不良，较严重的假肥大型肌营养不良，主要表现为起病在2-8岁，初期走路笨拙、易于跌倒、不能奔跑、爬楼，以及脊髓前突、腰部膨出；第二、表现为面间弓形的营养不良，主要出现面部不能露牙齿、不能凸唇、不能闭眼、不能皱眉等；第三、表现为肢带肌的营养不良，主要影响骨盆的带肌群和腰大肌，导致走路困难、不能爬楼、步态摇摆、经常跌倒等等。这个肌营养不良属于遗传性的疾病，治疗起来比较困难，西医一般是通过锻炼、激素的治疗。而中医通过中医补肾、主骨生精的方法进行治疗，一般效果不是很好。"
张道俭│北京大学第一医院
2020/04/16收听(49212)
进行性肌营养不良，是一种肌肉变性疾病和遗传有关，常常呈进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩。其中最常见的类型，是假肥大型肌营养不良。患者往往在儿童期开始起病，出现发育落后，能够独立行走的时间推迟，或者一直都有行走不稳症状，随着儿童年龄增加，症状会逐渐明显，出现协调运动能力差、动作笨拙、不能好好奔跑、步态摇摆俗称为鸭步，并且有明显的蹲下站起时困难，患者需要先翻身趴在地上，然后以双手撑地，将上半身撑起，再用双手扶住膝盖和大腿慢慢站起，也就是Gower征阳性。实验室检查肌酶谱可以发现肌酸磷酸激酶常明显升高，肌电图检查提示肌源性损害。肌营养不良目前没有特效治疗方案，大多数预后不良，可以导致儿童的伤残，最后导致死亡。
唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院
2019/07/19收听(67752)
儿童肌营养不良属于基因突变相关疾病，目前无治愈方法。由于肌营养不良患儿到一定年龄后会出现运动功... 杨翠微│浙江大学医学院附属儿童医院 2023/02/15播放(52668)
儿童肌营养不良属于基因突变相关疾病，目前无治愈方法。由于肌营养不良患儿到一定年龄后会出现运动功...
杨翠微│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/02/15播放(52668)
"肌营养不良主要是遗传因素引起的肌肉变性疾病，是一种慢性疾病，多发于儿童，男性多于女性。多以走路延迟、动作笨拙、步履摇晃，蹲起和上下楼梯困难，来引起家长的注意。正常儿童一岁以后才能独立行走，患儿可能1.5-2岁才开始独立行走，或者一直行走不稳，而随着患者的年龄增大，症状可能逐渐明显。进入幼儿园以后，运动能力较同龄儿差，走路出现步态异常行走摇摆，俗称鸭步，上下楼困难，蹲起来的时候也很困难。肌营养不良的患儿多于3-5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，随着病情的发展，大约12岁左右患者可以失去独立行走的能力。"
余芬│武汉市第三医院
2019/08/09收听(80424)
肌营养不良是否严重应根据其类型决定：1、恶性肌营养不良：常见假肥大型肌营养不良，... 袁云│北京大学第一医院 2023/07/16播放(72096)
肌营养不良是否严重应根据其类型决定：
1、恶性肌营养不良：常见假肥大型肌营养不良，...
袁云│北京大学第一医院
2023/07/16播放(72096)
"严重肌营养不良的治疗方法，到目前为止暂无特异性的治疗方法，只能对症治疗及支持治疗，比如增加营养及适当的锻炼，如果严重的肌营养不良，已经引起患者的脊柱畸形和关节挛缩，对维持活动功能已经很困难，建议患者予以适当的物理治疗和矫形治疗，保证基本的生活功能，同时鼓励患者尽可能的从事日常活动，要避免长期卧床。在药物方面，可以选择营养神经的药物，临床上最常用的可以选择ATP、肌苷、维生素E，但是这些都没有得到临床的相关证据证明，对其肌营养不良有明显的效果。"
石红婷│广州医科大学附属第二医院
2019/05/25收听(46196)
"肌营养不良根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉分布、病程进展速度和预后，可分为以下几种类型，假肥大性肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、先天性肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良和远端型肌营养不良等。其中假肥大性肌营养不良，又分为DMD型和BMD型肌营养不良。肌营养不良各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同，致病机制也不一样，实际上各种类型都是一种独立的遗传病。"
王翀│南京鼓楼医院
2020/11/11收听(28470)
肌营养不良需进行以下处理：1、检查：包括肌酸激酶肌电图、基因检查、肌肉核磁共振检... 袁云│北京大学第一医院 2023/06/23播放(67548)
肌营养不良需进行以下处理：
1、检查：包括肌酸激酶肌电图、基因检查、肌肉核磁共振检...
2023/06/23播放(67548)
"肌营养不良患者能活多久不可一概而论，主要与发病的时间以及后续的治疗、护理情况有关。肌营养不良是遗传病，它主要是由于遗传或者是基因突变导致基因的异常。使肌细胞在生成的过程中构架不完整，肌细胞膜不完整，然后产生肌肉细胞的功能障碍。可以出现肌肉的无力、萎缩，肌酸激酶的增高。随着时间的延长，患者可以出现全身的肌肉功能障碍，患者可能在20-40岁时，死于由于呼吸道的障碍引起的呼吸道感染性疾病。一般来说，患者发病的年龄越小，存活期越短，发病的年龄越晚，存活期越长。通常建议肌营养不良患者听从医生的建议，科学选择药物和康复训练方法，合理分配资源。做到长期或间断药物支持，配合合理康复训练，及时加强心肺功能的保护。这样可延缓疾病进展，延长寿命。另外，千万注意不能盲目进行高强度运动训练，以防加快细胞坏死，加快病情进展。"
国红│北京医院
2020/05/08收听(31512)
"肌营养不良怎么治，这是笼统的问法。首先医生对肌营养不良进行合理的诊断，通过一系列的临床检查，比如必要的头部核磁检查、脊髓的核磁检查、肌电图的检查等，对患者进行诊断和合理的评估。在这样的基础上，可以采取对应的治疗，比如使用神经营养的药物、激素治疗，采取康复训练治疗等，进行综合的、正确的、科学的治疗，最大程度缓解症状。"
朱凤磊│解放军总医院第七医学中心
2019/05/31收听(14620)
"肌营养不良是一种遗传性疾病，女性携带，男性发病。这种疾病一般容易发生在儿童身上，也是比较常见的一种肌肉性疾病。目前，虽然很多学者对营养不良的病因和发病机理进行了探索，但是至今仍然不太清楚。所以，治疗也就没有特效的治疗方法。常用的药物有三磷酸腺苷、三磷酸苷、维生素E、地塞米松、葡萄糖、胰岛素、心可定等。另外，可以采用中医治疗，针灸有一定作用。治疗方法虽然有很多，患者要选择适合的方法去医院检查治疗，不要私自用药，若不对症只会对自己的病情不利。所以去正规的医院检查治疗才是最正确的选择。"
宋清兰│卫辉市人民医院
2018/03/30收听(86280)
"肌营养不良是肌无力进行性加重的疾病，与遗传有关，临床症状有四肢无力、行走缓慢、进行性加重眼睑下垂、肌肉萎缩等。病情严重患者出现不能行走等，患者智商有不同程度减退，并发肺部感染、疮等。该病不能根治，服用药物只能延缓病情的进展，常用的药物有糖皮质激素、三磷酸腺苷、维生素E等，主要是营养神经延缓病情。可以手术治疗如成骨细胞移植等，也可以考虑服药中药治疗。并发肺部感染患者可应用抗生素治疗，根据药敏实验选择合适的抗生素。平时要加强锻炼，多锻炼关节的活动功能，多吃高蛋白食物，如鸡蛋、牛奶等。"
曲延民│哈尔滨市第一医院
2020/01/16收听(60636)
进行性肌营养不良是一种遗传性疾病，由于基因缺陷所导致的，临床表现主要是进行性加重的肌肉萎缩和无力。这个病目前来看没有特效的治疗，如果在临床上发现有肌肉无力并且进行性加重，建议尽早到医院里进行必要的肌电图、影像学检查，尽早的确定，确定之后通常是采用一些延缓疾病进展的方法来进行治疗，可以进行康复训练，比如对受损伤的肌群进行有针对性的康复训练的办法，来延缓肌肉萎缩的加重，同时进行一定的运动姿势的训练，恢复或者保持正常的生理运动功能。建议患者到神经内科和康复科，在专科医师的指导下进行诊治。
2020/04/08收听(26426)
首先谈一下肌营养不良是遗传性肌肉变性的疾病，临床表现主要是进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩。这个病的确诊诊断主要是根据患者的临床表现，包括家族史以及分析患者起病的年龄，结合实验室的检查，比如血清肌酶学、肌电图的检查，包括肌肉活检，肌肉酶组织的免疫组化检查以及基因分析。通过这些综合检查，最终可以达到确诊，确诊中还需要注意和运动神经元病进行鉴别，比如近端的脊肌萎缩个、肌萎缩、侧索硬化镜。还包括慢性多发性肌炎、重症肌无力等疾病，有肌肉无力、肌肉萎缩的临床表现，应该注意进行分析和鉴别。如果患者较长时间存在肌肉无力，应该及时到神经内科进行合理的诊治。
2020/04/23收听(70582)
"肌营养不良的治疗药物可选用辅酶Q10、ATP、维生素E等，肌营养不良迄今为止尚无特异性的治疗方法，只能给予对症治疗以及支持治疗，如增加营养，正常活动，物理疗法和矫形治疗，可预防及改善脊柱畸形和关节挛缩，对于维持活动功能非常重要。因为是肌肉本身的病变，尤其进展较快的患者，不鼓励做剧烈的运动，以免加重病情，但建议患者可做适当运动，也不能长期卧床，药物治疗可给予辅酶Q10，ATP、维生素E等。由于目前尚无有效的治疗方法，因此检出携带者进行产前诊断，人工流产患病胎儿就显得尤其重要。"
2020/08/18收听(65682)
"肌营养不良目前在临床上没有一个很好的治疗方法，只能用药物来对症处理，由于肌营养不良的病程进展缓慢，至今仍然没有肯定疗效的药物。患者会出现四肢活动障碍和肌肉萎缩，会造成患者的运动受损和瘫痪，并且除了影响四肢之外，肌肉萎缩的症状还会影响到心脏功能，是非常棘手的一种疾病。患者如果确诊肌营养不良，可以使用一些营养神经的药物来缓解症状，比如三磷酸腺苷和维生素E，除此之外还可以使用一些激素以及胰岛素或者强心的药物来对症处理和治疗。"
王东伟│沈阳市中西医结合医院
2019/06/17收听(78744)
"肌营养不良又称进行性肌营养不良，这是一种遗传性肌肉病，慢性进行性加重主要表现为肌肉无力和肌肉萎缩，可以大致分为几型，最常见的是假肥大型肌营养不良，包括两型：1、杜兴氏肌营养不良；2、贝克型肌营养不良。肌营养不良还包括强直性肌营养不良症、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良和眼咽型肌营养不良等，各型的表现和遗传方式不尽相同，但多有肌肉的无力和萎缩，有时候伴有心脏的异常。目前肌营养不良缺乏特异性的有效治疗，还是以运动康复治疗为主，可以适当补充营养的药物，如肌酸或者激素、免疫抑制剂等药。"
孙庆利│北京大学第三医院
2020/04/04收听(27590)
" 肌营养不良是一种肌肉的遗传性、变性疾病，临床上主要的表现为肢体近端开始两侧对称性的肌肉萎缩、无力，西药治疗均没有显著的效果。 多做有助于功能性的锻炼，预防身体各个功能的萎缩，进行适当体育锻炼可以缓解肌肉萎缩，可以采取牵拉、针灸、按摩进行肌肉的康复训练，通过康复活动加强患者肌肉的力量，恢复肌肉活性。 时刻注意身体状况，由于肌肉萎缩患者的呼吸肌也可能会出现病变，如果患者出现呼吸困难，应及时给予呼吸机治疗，恢复患者的供氧情况，必要时可以配合使用抗生素，避免身体出现感染。"
全赞荣│哈尔滨市第一医院
2019/12/09收听(53446)
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