中国人民解放军总医院
小儿内科
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甲基丙二酸血症多由基因缺陷导致酶异常，引起甲基丙二酸在体内累及造成神经系统异常。甲基丙二酸血症也称为甲基丙二酸尿症，对神经系统损害主要表现为发育迟缓，严重可出现昏迷，部分孩子可伴有癫痫表现。
因甲基丙二酸在体内异常沉积，治疗时需进行饮食控制，限制蛋白质摄入，使产生甲基丙二酸的原料减少，婴儿期可进行限制蛋白饮食或进食特殊奶粉。此外还可应用药物治疗，如维生素B12等。甲基丙二酸血症对维生素B12有效，可长期给予维生素B12治疗，此时不需特殊限制饮食；此外可应用具有调节代谢药物，如左卡尼汀等。
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"甲基丙二酸血症的治疗以饮食治疗有效，应尽早开始限制蛋白质的摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，L-肉碱和口服抗生素可能有效。部分病例对于补充大剂量的维生素B12有效，系维生素B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予维生素B12，1-5mg\/d，共1周。若出现效果，则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮症酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。"
门光国│宁波市妇女儿童医院
2018/10/24收听(66550)
甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病，是甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷导致的一组临床症状。因为甲基丙二酰... 刘丽君│河北省儿童医院 2023/06/29播放(56598)
甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病，是甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷导致的一组临床症状。因为甲基丙二酰...
刘丽君│河北省儿童医院
2023/06/29播放(56598)
甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传。这个疾病主要的临床表现就是起病比较早。一般于新生儿或者早期婴儿期就发病，常出现嗜睡、生长发育的不良、反复发作的呕吐、脱水，呼吸窘迫、肌张力低下，部分孩子可能会出现智能发育的落后、肝大、昏迷等等。这个疾病的治疗，饮食治疗是比较有效的，早期开始限制蛋白质的摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量的维生素B12有效，即维生素B12依赖型甲基丙二酸血症，可以首先给予维生素B12治疗一周。如果出现明显的效果，则可以长期地给孩子维持口服，根据临床和血生化调整维生素B12的剂量。
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/08收听(25842)
"甲基丙二酸血症是很严重的，是一类常染色体隐性遗传病，是先天性有机酸代谢障碍中最常见的疾病之一，是由多种病因导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物在体内异常蓄积，引起神经、肾脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤的一类疾病。在临床上主要表现为反复的呕吐、喂养困难、肌张力低下、惊厥、酸中毒、呼吸困难、生长发育落后，严重的还可能会出现智能落后、肝大和昏迷，要给予积极的对症治疗。饮食治疗是甲基丙二酸血症的治疗，治疗原则是低蛋白高能饮食。另外，也可以使用维生素B12、左旋肉碱以及甜菜碱等进行治疗，但是效果都不肯定，也可以考虑肝肾移植，但是不能预防进行性病变，有关变位酶缺乏的体细胞基因治疗目前正在研究阶段，尚未用于临床，所以甲基丙二酸血症有很严重的预后不良。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/30收听(61240)
甲基丙二酸血症是属于隐性的遗传类疾病，它通常是早期发病，表现为中枢神经系统方面的疾病，所以一般发病在早期就可以检查出来，在确诊后可以进行有效的治疗。得了甲基丙二酸症可以通过控制饮食来改善，在饮食方面要控制好蛋白质的摄入，注意清淡饮食，同时通过大量服用维生素B12来缓解也是有用的。甲基丙二酸症本身不具有难治愈性，但是它通常会引起严重的并发症，所以一定要早发现，早治疗。因为甲基丙二酸症具有遗传性，所以要做好孕检，早期通过孕检是可以检查出该类疾病的。
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/05/30收听(30882)
"得了甲基丙二酸的孩子通常无法存活较长时间，也跟能不能早期诊断、早期治疗和精心护理有很大关系。甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，临床上主要表现为间歇性酸中毒，血和尿里的甲基丙二酸增多，而且常常伴有中枢神经系统的症状。甲基丙二酸血症的孩子，常常会有生长发育不良、反复发作性的呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下，有一部分孩子还有智力的落后，以及肝大和昏迷。这种孩子的治疗上主要采用饮食治疗的方法，也就是尽早限制蛋白质的摄入，有一些孩子对于补充大剂量的维生素B12有效。甲基丙二酸血症起病早，一般在新生儿或早期婴儿期就发病。常出现嗜睡、生长发育不良、反复发作的呕吐、脱水、呼吸窘迫等症状，部分孩子可能会出现智能发育的落后、肝大、昏迷等。因此要及时到神经科就诊，尽量延长孩子的存活时间。"
肖娟│北京协和医院
2020/05/14收听(53282)
"小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效，应该尽早开展限制蛋白质摄入的量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀可能有效，部分病例对补充大剂量的维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症。具体可以给予维生素B12，先给一周，如果出现效果，则可以长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整，轻症和晚发性的病例预后较好。"
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2018/09/17收听(84658)
"甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，它的遗传基因位于第6号染色体上，只有当染色体上的一对等位基因都是致病基因的时候才会发病。一对等位基因上有一个致病基因不会发病，常称为携带者。甲基丙二酸血症患者的父母双方往往都是携带者，父母外表是正常的，但都是有害基因的携带者。他们的子女有50%成为携带者，50%可以是正常人，另50%成为发病者。甲基丙二酸血症的遗传与性别无关，男女都可以发病，机会相等。往往近亲婚配的子女得病的机会比较多。如果父母一方为携带者，另一方是正常的，他们的子女在临床表现上可以完全正常，其中有50%的人成为携带者。"
石清照│武汉大学人民医院
2020/10/27收听(24526)
甲基丙二酸血症的患者，一般都会有胃肠道症状，例如腹泻、腹胀、呕吐等。新生儿患者会出现无缘故的哭闹、肌张力低下、肌肉软弱无力，部分患者会因腹泻、腹胀，而引发新生儿营养不良导致脱水的情况，甚至会出现昏迷、萎靡不振、酸中毒的症状而危及生命。如果儿童患有甲基丙二酸血症，则会出现生长发育迟缓、智力体力低下甚至出现倒退的症状。出现意识障碍、运动障碍，同时会出现食欲不振，往往会因为这些症状而导致误诊、错诊。成年患者常常出现肌肉神经系统的问题，例如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木、不自主的颤动等。
2019/12/25收听(95164)
甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传性疾病。它的临床出现比较早，起病比较严重，可以出现间歇性酮症酸中毒、血和尿中甲基丙二酸增多、中枢神经系统可以出现严重损害。甲基丙二酸血症虽有许多生化缺陷，临床表现类似的主要表现为新生儿或早期的婴儿出现发病，常出现嗜睡、生产发育不良，以及反复的发作性呕吐、脱水和肌张力低下，部分孩子有智能落后、肝大、昏迷。另外，还有某种酶的缺陷。有的孩子出现症状比较早，80%的孩子在生后第一周就会出现明显症状，50%的孩子有白细胞减少、血小板减少和贫血，部分病例有低血糖的情况。
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/03/28收听(12134)
张清友│北京大学第一医院 2023/04/18播放(35478)
张清友│北京大学第一医院
2023/04/18播放(35478)
甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病，主要由于患者体内缺乏氨基酸代谢酶所致，属于常染色体隐性遗传病。... 肖娟│北京协和医院 2023/02/16播放(96218)
甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病，主要由于患者体内缺乏氨基酸代谢酶所致，属于常染色体隐性遗传病。...
2023/02/16播放(96218)
"甲基丙二酸血症的病因比较复杂，甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要包括甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白缺陷，以及其辅酶钴胺素代谢缺陷导致。除此以外，临床上还有一部分可能是转钴胺素Ⅱ缺陷，或者慢性胃肠道、肝胆疾病，或者长期素食、特殊的药物治疗导致维生素B12缺乏，从而引起患者出现甲基丙二酸血症。如果妈妈长时间维生素B12摄入不足，导致胎儿出现维生素B12缺乏，这种情况下不仅可以导致妈妈出现恶性的贫血，还会导致婴儿出现继发性的甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症的临床表现，一般常见有婴儿在生后一周之内，出现拒乳、呕吐、脱水、昏迷、惊厥、酸中毒、酮症、低血糖等，早期的死亡率极高，预后不良。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/09/23收听(18288)
"甲基丙二酸血症患者能活多久，取决于疾病发生的时间以及临床症状的轻重，一般如果是轻症和早期发现的儿童预后相对比较好。由于甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，大部分没有根治的办法，只能是通过早期对症治疗。如果轻症的孩子没有严重的并发症，大多可以活至30多岁。如果孩子发病较早，早期的时候就出现严重的发育不良，反复的呕吐、脱水、肌张力减低、智力发育迟缓、低血糖，甚至糖尿病酮症酸中毒等症状，孩子可能很早的就已经出现严重的并发症，导致孩子出现死亡的可能。所以这种疾病治疗只能是通过饮食疗法，尽早开始限制蛋白质的摄入，同时给予口服对症的药物进行治疗。"
2020/10/26收听(76416)
"甲基丙二酸血症的患者一般活的时间不是很长，部分患者可以活到30多岁，但是具体取决于患者的个人情况以及治疗情况。甲基丙二酸血症是一种染色体隐性遗传病，起病较早，表现为4岁生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、肌张力低下，部分患者可能会出现智力发育迟缓、低血糖症，严重的患者可能出现酮症酸中毒。部分特发性病例可能会出现神经肌肉病变、行为异常、血液系统异常。通过B超可发现肝脏肿大，脑电图有异常的脑波，智力水平落后。这种疾病主要的治疗方法是饮食治疗，尽早开始限制蛋白质的摄入，同时需要口服对症处理的药物，药物的用法用量根据医嘱执行。"
司振阳│南京市中医院
2019/05/27收听(88988)
甲基丙二酸血症也不能叫完全绝症，因为一旦发现之后，一些晚发型或者轻型通过饮食治疗，有些孩子能够... 王志新│中日友好医院 2023/11/23播放(37292)
甲基丙二酸血症也不能叫完全绝症，因为一旦发现之后，一些晚发型或者轻型通过饮食治疗，有些孩子能够...
王志新│中日友好医院
2023/11/23播放(37292)
新生儿甲基丙二酸血症为基因缺陷导致酶功能异常，引起甲基丙二酸在体内蓄积，会对中枢神经系统造成损... 杨光│中国人民解放军总医院 2023/04/10播放(86586)
新生儿甲基丙二酸血症为基因缺陷导致酶功能异常，引起甲基丙二酸在体内蓄积，会对中枢神经系统造成损...
杨光│中国人民解放军总医院
2023/04/10播放(86586)
甲基丙二酸血症对人体寿命的影响程度不等，因此预后对个体预期寿命的影响可能存在显著差异。 受影响的个体可以在新生儿期或失代偿后期死亡，经过治疗存活的人往往有严重的神经发育障碍，尽管可以进行正常的认知发育，但是也会发生其它的并发症，包括肾脏疾病，可能会导致慢性肾衰、 胰腺炎、 心肌病，导致出现反复的感染以及低血糖症。这种疾病通常出现在新生儿中，这是一种常染色体隐性遗传病，患有这种罕见疾病的新生儿可能会在确诊前死亡，通常寿命较短，即使在诊断之后经过治疗也会出现其它并发症，很难正常存活，因此需要早期治疗。
2019/10/21收听(34440)
甲基丙二酸血症确实预后相对不是很好，但也并不是所有孩子得了甲基丙二酸血症都会死亡。因为轻症和晚... 王志新│中日友好医院 2023/11/23播放(38431)
甲基丙二酸血症确实预后相对不是很好，但也并不是所有孩子得了甲基丙二酸血症都会死亡。因为轻症和晚...
2023/11/23播放(38431)
甲基丙二酸血症实际是相对比较常见的一种遗传代谢病，主要通过常染色体隐性遗传的方式来遗传。孩子如... 张晓蕊│北京大学人民医院 2023/07/24播放(37402)
甲基丙二酸血症实际是相对比较常见的一种遗传代谢病，主要通过常染色体隐性遗传的方式来遗传。孩子如...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/07/24播放(37402)
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