先天性巨结肠是引起新生儿消化道梗阻常见的原因，是小儿外科常见而较严重的先天性消化道畸形。正常情况下，肠管壁上的神经细胞有大便过来时会把信号反射给大脑，大脑发出信号使肛门括约肌收缩完成排便。患有先天性巨结肠的患者出现病变的肠管壁上没有神经节细胞，导致肠管持续痉挛，从壁面肠管上方来的大便难以通过，在壁面段上方淤积。为了努力把大便往下输送，上方的正常肠管会逐渐扩张，随后肠壁就会出现代偿性增粗、增厚，形成巨大扩张段肠管。

实际上先天性巨结肠的原发病变并不在扩张与肥厚的肠段，而在狭窄段，根据无神经节细胞肠段的范围，临床包括短段型，狭窄段位于直肠中远段。常见型又称普通型，指狭窄段位于肛门近端直肠、乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端长断型，指狭窄段至肛门延至降结肠甚至横结肠。全结肠型，指下阶段波及升结肠及距回盲部30cm以内的回肠，全肠型指狭窄段波及全部结肠肌，距回盲部30cm以上，甚至累及十二指肠。