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先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症，在国外称为希尔施普龙病，是较为常见的消化道疾病。是由于远端肠道如直肠、乙状结肠肠壁肌间神经节细胞缺如，导致肠管持续性痉挛，造成功能性肠梗阻，近段结肠代偿性增厚、变大，因此称为先天性巨结肠。
但真正的发病部位是没有神经节细胞的肠管，巨结肠在新生儿期、婴幼儿期以及大龄儿童中都可以发生，发病率大约是1/5000，以男性多见，主要临床表现为是胎粪不排或排出延迟以及顽固性便秘和腹胀等。
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先天性巨结肠是小儿先天性肠道发育畸形，主要表现为病变的肠段缺乏神经节细胞。正常肠管进行间歇性扩... 谷雅川│郑州大学第三附属医院 2023/03/31播放(63938)
先天性巨结肠是小儿先天性肠道发育畸形，主要表现为病变的肠段缺乏神经节细胞。正常肠管进行间歇性扩...
谷雅川│郑州大学第三附属医院
2023/03/31播放(63938)
先天性巨结肠是先天性的畸形，由于肠神经元的缺如所导致肠管发生痉挛性的狭窄，在狭窄的远端肠道里的内容物不能正常排出，堆积在肠道内导致远端严重的扩张，逐渐的形成巨结肠的改变。先天性巨结肠有一定的遗传倾向，临床表现主要是肠梗阻，比如婴儿特别是新生儿，出生后24小时之内的都应该排出胎便，最迟不超过48小时。如果新生儿48小时也没有出现排便，并且出现了腹部的膨隆、恶心、呕吐等症状，应该及时的到医院就诊或者在医院进行观察，明确有无先天性巨结肠的可能。先天性巨结肠的临床典型的表现，就是顽固性的肠梗阻、便秘或反复发作的小肠结肠炎，新生儿会出现呕吐、腹部膨隆，严重的时候甚至导致肠穿孔，应该及时的就诊，手术才是很好的治疗方法。
宗晔│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/03/29收听(85588)
"先天性巨结肠是小儿先天性疾病中比较常见的类型之一，主要是由于神经元细胞迁移导致的先天性结肠蠕动缺失，形成低位的肠梗阻、顽固性的便秘、腹胀等症状，发病因素可能与先天性的遗传因素有关系。先天性巨肠是一种顽固性疾病，便秘比较明显，可能需要手术解决，一般手术的方式是将先天性异常的肠管切除后作吻合。如果发现先天性的巨结肠，建议到正规的专科医院系统的检查，明确病因后及时手术治疗。"
张勇刚│内蒙古自治区肿瘤医院
2020/11/06收听(84680)
先天性巨结肠是引起新生儿消化道梗阻常见的原因，是小儿外科常见而较严重的先天性消化道畸形。正常情... 王海阳│海南医学院第一附属医院 2023/10/18播放(66960)
先天性巨结肠是引起新生儿消化道梗阻常见的原因，是小儿外科常见而较严重的先天性消化道畸形。正常情...
王海阳│海南医学院第一附属医院
2023/10/18播放(66960)
"先天性的巨结肠又称为希尔施普龙病，由于结肠缺乏神经节细胞，导致了肠管持续的痉挛状态。患儿的粪便常常淤滞于近端的结肠，导致近端的结肠肥厚、扩张，也是先天性的肠道疾病之一。它的发病机制目前还不是完全的清楚，多少人认为它与遗传是有密切的关系，先天性巨结肠的癌变基因是有一定的关系。它的发病机制是远端肠管神经节细胞的缺如与功能异常，导致了肠管道通而不畅，近端的肠管代偿性的增大，壁增厚。有时候先天性的巨结肠可能会合并有其它的畸形，一旦诊断是先天性的巨结肠，可能要及时的去医院进行诊治、治疗，来缓解痛苦。"
王之浩│中国医学科学院肿瘤医院
2018/03/20收听(14524)
先天性巨结肠是一种先天性肠道发育异常所引起的疾病，主要是病变的肠段缺乏神经节细胞。目前先天性巨... 谷雅川│郑州大学第三附属医院 2023/08/07播放(63466)
先天性巨结肠是一种先天性肠道发育异常所引起的疾病，主要是病变的肠段缺乏神经节细胞。目前先天性巨...
2023/08/07播放(63466)
"先天性巨结肠是新生儿低位肠梗阻的常见病因，又称肠管无神经节细胞症，根据其病理改变又称为无神经节细胞症，全称应是先天性肠无神经节细胞症。临床表现主要为不排胎便或胎便延持排出，腹胀、呕吐。一般情况下，小儿全身营养状况不良，进食少，消瘦，有爆破样排泄排便或腹泻交替出现等症状。"
鲁巍│武汉儿童医院
2017/09/21收听(93916)
先天性巨结肠是以排便功能障碍为主要表现的临床疾病，发生在新生儿或者是婴幼儿。主要原因是因为部分... 张轶男│三亚市妇幼保健院 2023/04/11播放(97174)
先天性巨结肠是以排便功能障碍为主要表现的临床疾病，发生在新生儿或者是婴幼儿。主要原因是因为部分...
张轶男│三亚市妇幼保健院
2023/04/11播放(97174)
"一般巨结肠都是先天形成的，多由结肠缺乏神经节细胞，导致肠管持续痉挛，粪便瘀滞于近端结肠，导致近端结肠肥厚扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。可以有以下症状：胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀、营养不良、发育迟缓。长期腹胀、便秘会影响营养吸收，造成患儿消瘦、贫血，巨结肠最严重、最常见的并发症为小肠结肠炎病情恶化，甚至出现脱水、酸中毒、高烧、血压下降，若不及时治疗，有较高的死亡率。"
田亚坤│首都医科大学附属北京佑安医院
2018/07/04收听(88432)
"先天性巨结肠是一个先天性的疾病，也就是老百姓说大肠太长。如果出现巨结肠，临床症状是反复出现便秘、大便干燥、大便变硬、排便困难，可以出现肠梗阻的情况，可以出现排便、排气的减少，或者是停止排便、排气，大便呈颗粒状。患者非常的痛苦，用泻药可以临时处理问题，但是不能治愈，给患者身心造成很大的影响。不论是先天性的巨结肠，还是后期一些病因引起的巨结肠，治疗方式只有手术治疗，药物没有什么疗效。"
黄林峰│淄博市中西医结合医院
2018/06/25收听(73850)
小儿先天性巨结肠由先天性肠神经节发育异常障碍所致，临床称为无神经节细胞症。神经节细胞发育停滞越... 毛永忠│华中科技大学同济医学院附属协和医院 2023/08/02播放(80812)
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毛永忠│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/08/02播放(80812)
绝大部分先天性巨结肠的患儿最终均需进行根治性手术，切除病变的肠管。如果患儿身体条件不适合进行根... 谷雅川│郑州大学第三附属医院 2023/02/19播放(59440)
绝大部分先天性巨结肠的患儿最终均需进行根治性手术，切除病变的肠管。如果患儿身体条件不适合进行根...
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先天性巨结肠在临床上的发病率不是很高，但确实严重影响部分患者的生活质量。先天性巨结肠患者的主要... 李胜龙│哈尔滨医科大学附属第二医院 2024/01/04播放(33498)
先天性巨结肠在临床上的发病率不是很高，但确实严重影响部分患者的生活质量。先天性巨结肠患者的主要...
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2024/01/04播放(33498)
通常先天性巨结肠一经确诊需要保守治疗、手术治疗，临床常见以下几种情况：1、保守治... 董彦清│河北省儿童医院 2023/11/28播放(68240)
通常先天性巨结肠一经确诊需要保守治疗、手术治疗，临床常见以下几种情况：
1、保守治...
董彦清│河北省儿童医院
2023/11/28播放(68240)
先天性巨结肠治疗方法如下：1、开腹手术，即切除病变段肠管，将正常的肠管接到下面。... 王爱和│杭州市儿童医院 2023/03/12播放(70306)
先天性巨结肠治疗方法如下：
1、开腹手术，即切除病变段肠管，将正常的肠管接到下面。...
王爱和│杭州市儿童医院
2023/03/12播放(70306)
先天性巨结肠在新生儿时期主要治疗办法分保守治疗或手术治疗，具体分析如下：1、保守... 陈琦│郑州大学第三附属医院 2023/02/28播放(95342)
先天性巨结肠在新生儿时期主要治疗办法分保守治疗或手术治疗，具体分析如下：
1、保守...
陈琦│郑州大学第三附属医院
2023/02/28播放(95342)
先天性巨结肠最常见的临床表现是腹胀、便秘，有时会出现腹痛、恶心、呕吐等，一般可以口服缓泻剂，比... 周雷│中日友好医院 2023/05/31播放(90426)
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周雷│中日友好医院
2023/05/31播放(90426)
目前为止，先天性巨结肠的病因并不是十分明确，大部分人比较公认的有这么几个因素：一、家族遗传因素，就是基因的问题。二、环境因素，共同造成。综合来讲就是家族先天因素，加上周围环境的干预，导致胚胎时期，咱们知道胚胎时期6-12周的时候，是胚胎肠管神经迁移进去的一个阶段。在这个阶段，如果神经迁移的过程发生阻碍，出现异常，导致神经迁移停止，远端肠管就会缺乏神经，就是神经缺如。比较常见就是在结肠或者结肠的某一部分，比如乙状结肠、直肠，直至肛门口，导致神经缺如，就会出现这一部分的肠管没有舒张能力，处于长期的持续痉挛状态，导致肠管不能舒张，而引起机械性肠梗阻。导致患儿出现长期的腹胀、呕吐、恶心、排便减少这种肠梗阻的表现，这就是我们所说的先天性巨结肠。
王强│首都医科大学附属北京儿童医院
2020/04/30收听(51244)
先天性巨结肠是儿童常见的胃肠疾病，发病率约五千分之一，原因不是特别清楚，是多个因素综合的结果。... 胡宝辉│惠州市中心人民医院 2023/10/11播放(89350)
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胡宝辉│惠州市中心人民医院
2023/10/11播放(89350)
先天性巨结肠是先天性疾病，等于是娘胎里面带出来的，生下第一天就开始有，病人生下来2-3天来住院... 石群峰│广西壮族自治区妇幼保健院 2023/12/18播放(57654)
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石群峰│广西壮族自治区妇幼保健院
2023/12/18播放(57654)
广西妇幼保健院 石群峰
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郑州大学三附院 谷雅川
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三亚市人民医院 李满玲
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海医一院 王海阳
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