唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，孕(11-13)+6周的超声测定胎儿颈项透明层厚度和孕妇血清学检查两类。血清学检测包括妊娠相关血浆蛋白A物质和游离β-人绒毛膜促性腺激素，联合血清学和NT指标判断18-三体和21-三体两种染色体疾病胎儿的发生概率。早期唐氏筛查症的检出率为80%以上，孕(15-19)+6周进行血清学标志物联合筛查，包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素或游离的人绒毛膜促性腺激素、游离的雌三醇三联筛查项目或增加抑制素A四联筛查，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算21-三体、18-三体染色体疾病及神经管畸形发病风险。中期唐氏筛查的筛检率在60%-75%之间。现在采取的妊娠早、中期唐氏两种整合筛查方法，联合六项指标可提高检出率，降低假阳性率。通过唐氏筛查高风险人群，建议进一步进行无创DNA检查，必要时行羊水诊断，最终确诊。
